É uma doença neuromuscular genética muito rara, de transmissão autossômica recessiva. Ela acomete principalmente a movimentação ocular e a musculatura do sistema gastrointestinal.

Geralmente os primeiros sintomas aparecem na infância com sinais nos olhos, como ptose (pálpebras caídas) e visão dupla. Em seguida, costumam surgir complicações gastrointestinais como dores, diarreia e dificuldade de absorver nutrientes.

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso significa que o paciente herda cópias do gene com alteração de ambos os pais.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente para ela no SUS. Entretanto, a rede pública oferece procedimentos como Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames genéticos.

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sintomas oculares e digestivos característicos. Pode ser auxiliado por testes genéticos especializados, existindo 1 teste registrado no GTR e acesso ao Sequenciamento completo do exoma no SUS.