A distrofia muscular oculogastrointestinal é uma doença neuromuscular hereditária extremamente rara, de transmissão autossômica recessiva. Ela é caracterizada por sintomas nos olhos, como ptose (queda da pálpebra) e diplopia (visão dupla), seguidos por diarreia crônica, má nutrição e pseudo-obstrução intestinal (quando o intestino se comporta como se estivesse obstruído, mas sem um bloqueio físico real).