Oculogastrointestinal muscular dystrophy is an extremely rare autosomal recessively inherited neuromuscular disease characterized by ocular manifestations such as ptosis and diplopia followed by chronic diarrhea, malnutrion and intestinal peudo-obstruction.

Partes do corpo afetadas

🫃

Digestivo

6 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

19sintomas

Muito frequente (12)

Ocasional (1)

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

GastroparesiaGastroparesis

Muito frequente

90%

Atrofia do músculo esqueléticoSkeletal muscle atrophy

Muito frequente

90%

Anormalidade da mucosa gástricaAbnormality of the gastric mucosa

Muito frequente

90%

PtosePtosis

Muito frequente

90%

CaquexiaCachexia

Muito frequente

90%

Anormalidade do trato gastrointestinalAbnormality of the gastrointestinal tract

Muito frequente

90%

Oftalmoplegia externaExternal ophthalmoplegia

Muito frequente

90%

MiopatiaMyopathy

Muito frequente

90%

Distensão abdominalAbdominal distention

Muito frequente

90%

Perfuração esofágica espontâneaSpontaneous esophageal perforation

Muito frequente

90%

Má absorçãoMalabsorption

Muito frequente

90%

Pseudo-obstrução intestinalIntestinal pseudo-obstruction

Muito frequente

90%

Publicações recentes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Late-onset oculogastrointestinal muscular dystrophy.

🥉 Relato de caso

Am J Med Genet1984 AugPMID:6548335

Oculogastrointestinal muscular dystrophy.

Am J Med Genet1983 MayPMID:6859110

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Pesquisas abertas

2 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepos…🟢 Recrutando

NCT01694940

The Natural History Study of Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalopat…🟢 Recrutando

NCT01694953

Ver todos os 4 ensaios no ClinicalTrials.gov

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