Síndrome de defeito atrioventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal

A síndrome do defeito atrioventricular-blefarofimose-radial e anal é uma síndrome de anomalia congênita múltipla genética rara caracterizada por defeitos do septo atrioventricular e blefarofimose, além de defeitos radiais (por exemplo, rádio aplástico, ulna encurtada, clinodactilia do quinto dedo, ausência do primeiro metacarpo e polegar) e anal (por exemplo, ânus imperfurado ou colocado anteriormente, fístula retovaginal).