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Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt
ORPHA:293375CID-10 · H18.5CID-11 · 9A70.YDOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Distrofia corneana autossômica dominante caracterizada por opacidades estromais difusas e progressivas, com início na infância, levando à baixa visão e fotofobia.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H18.5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

[The revised newest IC³D classification of corneal dystrophies].

Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde2015 Mar

This report suggests how corneal dystrophies (CDs) should be diagnosed at the slit lamp and specifies the new IC(3)D classification of CDs in 2015 which incorporates new information. IC(3)D reviewed all peer-reviewed articles on CDs 2008 to 6/2014. Corneal dystrophy templates and anatomic classifications were updated. To detect landmarks for correct classification of CDs, opacity patterns and opacity units are determined at the slit lamp. Opacity patterns are described as (1) horizontal extension, (2) vertical extension ("depth") and clarity of the (3) cornea in between. Horizontal extension is assessed using a broad beam, vertical extension using a bright, thin slit lamp beam in high magnification. For assessment of opacity units, examination using retroillumination with dilated pupil is indispensable! This is especially true for epithelial and endothelial CDs. With a better review of the cellular origin of CDs, a new anatomic classification is proposed: 1. epithelial and subepithelial; 2. epithelial-stromal transforming growth factor beta-induced (TGFBI); 3. stromal; 4. endothelial dystrophies. Epithelial recurrent erosion dystrophies include three epithelial dystrophies (Franceschetti CD, dystrophia Smolandiensis, and dystrophia Helsinglandica) and are differentiated against TGFBI dystrophies, also associated with recurrent epithelial erosion. The chromosome locus of Thiel-Behnke CD is only located on 5q31. The entity previously called Thiel-Behnke on chromosome 10q24 may be a unique corneal dystrophy. Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED, formerly CHED2) is an autosomal recessive disorder. The autosomal dominant inherited CHED (formerly CHED1) is insufficiently distinct to be a unique entity and most cases appear to be similar to other reported dystrophies, particularly posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD). The 2015 revision of IC(3)D classification includes an updated anatomic classification more accurately describing TGFBI dystrophies to affect multiple layers. Some entities, e.g., Grayson Wilbrandt, Meretoja syndrome, and CHED2 are removed. All authors and reviewers should adhere to this classification of CDs!

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [The revised newest IC&#xb3;D classification of corneal dystrophies].
    Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde· 2015· PMID 25803558mais citado
  2. Anterior corneal dystrophy with dyscollagenosis (Reis-Bücklers type?).
    Cornea· 1993· PMID 8306668recente
  3. Subepithelial mucinous corneal dystrophy. Clinical and pathological correlations.
    Arch Ophthalmol· 1993· PMID 8352693recente
  4. A Japanese family with Grayson-Wilbrandt variant of Reis-Bücklers' corneal dystrophy.
    Jpn J Ophthalmol· 1993· PMID 8230838recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:293375(Orphanet)
  2. MONDO:0017391(MONDO)
  3. GARD:21167(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55787022(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt

ORPHA:293375 · MONDO:0017391
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
H18.5 · Distrofias hereditárias da córnea
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4305579
Wikidata
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