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Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt
ORPHA:293375CID-10 · H18.5CID-11 · 9A70.YDOENÇA RARA
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Também conhecida comoGWCD
Sinônimos clínicos: GWCD

A distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt (GWCD) é uma forma extremamente rara de distrofia corneana caracterizada por padrões variáveis de opacificação na camada de Bowman da córnea que se estendem anteriormente em direção ao epitélio, com acuidade visual diminuída a normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin91% com fonte · atualizado 11/06/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt é uma doença ocular extremamente rara que afeta a córnea, a camada transparente na frente do olho. Ela se caracteriza por opacidades (manchas) na camada de Bowman da córnea, que podem se estender para a camada mais superficial (epitélio). A visão pode variar de normal a levemente reduzida.[1]

Estima-se que a prevalência seja de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas, o que a torna uma condição muito rara.[1]

Sinais e sintomas

Os principais sinais são opacidades na córnea, localizadas na camada de Bowman, que podem avançar para o epitélio. A acuidade visual pode estar diminuída, mas em muitos casos permanece normal ou próxima do normal.[1]

Os sintomas podem aparecer na infância, na adolescência ou na idade adulta.[1]

Causas genéticas

A Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que uma cópia alterada do gene responsável, vinda de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Até o momento, o gene específico envolvido não foi identificado.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado no exame oftalmológico, que identifica as opacidades características na camada de Bowman da córnea. Exames de imagem da córnea (como a tomografia de coerência óptica) podem auxiliar na avaliação.[1]

Testes genéticos estão disponíveis para confirmar o diagnóstico e auxiliar no aconselhamento genético. O número de testes genéticos disponíveis é 237.[1][2]

A doença é classificada na CID-10 como H18.5 e no MONDO como MONDO:0017391.[1][3]

Tratamento e manejo

Não há tratamento curativo específico para a Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt. O manejo é focado em preservar a visão e tratar sintomas, como o ressecamento ocular, com lágrimas artificiais ou lubrificantes. Em casos de opacidades que comprometam significativamente a visão, o transplante de córnea (ceratoplastia) pode ser considerado.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico é geralmente bom, pois a maioria dos pacientes mantém acuidade visual normal ou próxima do normal. A progressão das opacidades é variável e, na maioria dos casos, lenta. O acompanhamento regular com oftalmologista é importante para monitorar a evolução.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt é uma alteração ocular genética muito rara que atinge as camadas anteriores da córnea. Ela se manifesta pela formação de áreas esbranquiçadas ou opacas na chamada camada de Bowman e no epitélio, o que pode diminuir a nitidez da visão ou manter a visão normal. Os sintomas podem começar a ser notados na infância, na adolescência ou ao longo da vida adulta, sendo transmitidos com padrão hereditário dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS e não existem medicamentos aprovados, sendo o cuidado focado no acompanhamento visual.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt (GWCD) é uma forma extremamente rara de distrofia corneana caracterizada por padrões variáveis de opacificação na camada de Bowman da córnea que se estendem anteriormente em direção ao epitélio, com acuidade visual diminuída a normal.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H18.5
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

[The revised newest IC³D classification of corneal dystrophies].

Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde2015 Mar

This report suggests how corneal dystrophies (CDs) should be diagnosed at the slit lamp and specifies the new IC(3)D classification of CDs in 2015 which incorporates new information. IC(3)D reviewed all peer-reviewed articles on CDs 2008 to 6/2014. Corneal dystrophy templates and anatomic classifications were updated. To detect landmarks for correct classification of CDs, opacity patterns and opacity units are determined at the slit lamp. Opacity patterns are described as (1) horizontal extension, (2) vertical extension ("depth") and clarity of the (3) cornea in between. Horizontal extension is assessed using a broad beam, vertical extension using a bright, thin slit lamp beam in high magnification. For assessment of opacity units, examination using retroillumination with dilated pupil is indispensable! This is especially true for epithelial and endothelial CDs. With a better review of the cellular origin of CDs, a new anatomic classification is proposed: 1. epithelial and subepithelial; 2. epithelial-stromal transforming growth factor beta-induced (TGFBI); 3. stromal; 4. endothelial dystrophies. Epithelial recurrent erosion dystrophies include three epithelial dystrophies (Franceschetti CD, dystrophia Smolandiensis, and dystrophia Helsinglandica) and are differentiated against TGFBI dystrophies, also associated with recurrent epithelial erosion. The chromosome locus of Thiel-Behnke CD is only located on 5q31. The entity previously called Thiel-Behnke on chromosome 10q24 may be a unique corneal dystrophy. Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED, formerly CHED2) is an autosomal recessive disorder. The autosomal dominant inherited CHED (formerly CHED1) is insufficiently distinct to be a unique entity and most cases appear to be similar to other reported dystrophies, particularly posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD). The 2015 revision of IC(3)D classification includes an updated anatomic classification more accurately describing TGFBI dystrophies to affect multiple layers. Some entities, e.g., Grayson Wilbrandt, Meretoja syndrome, and CHED2 are removed. All authors and reviewers should adhere to this classification of CDs!

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A doença tem transmissão de herança autossômica dominante de acordo com os catálogos clínicos. Contudo, os genes causais específicos responsáveis pela alteração ainda não estão catalogados na literatura oficial.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org↑
  2. GARD:21167
    GARD (NIH)
  3. Q55787022
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-de-grayson-wilbrandt

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt

ORPHA:293375 · MONDO:0017391
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
H18.5 · Distrofias hereditárias da córnea
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4305579
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara