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Retinopatia externa anular aguda
ORPHA:284460CID-10 · H35.8CID-11 · 9B71.YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início adultaHerança Unknown
Também conhecida comoAAOR

Síndromes de pontos brancos são doenças inflamatórias caracterizadas pela presença de pontos brancos no fundo do olho, a superfície interior do globo ocular. A maioria dos indivíduos afetados por síndromes de pontos brancos tem menos de cinquenta anos de idade. Alguns sintomas incluem visão embaçada e perda de campo visual. Existem muitas teorias para a etiologia das síndromes de pontos brancos, incluindo infecciosa, viral, genética e autoimune.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 01/10/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A retinopatia externa anular aguda (do inglês acute annular outer retinopathy) é uma condição clínica rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas (<1 / 1 000 000). O início das manifestações costuma ocorrer na idade adulta.[1]

Nos registros internacionais de saúde, a condição está associada ao código MONDO:0017299 e classificada no CID-10 sob o código H35.8 (outros transtornos especificados da retina).[1][2]

Causas genéticas

Em relação aos aspectos genéticos, o padrão de herança é registrado como não aplicável e não há genes causais estabelecidos ou descritos nos dados disponíveis para esta condição.[1][3]

Diagnóstico

Constam registros de 2 testes genéticos catalogados para investigação relacionada a essa condição, embora não haja genes específicos identificados no perfil.[1][3]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A retinopatia externa anular aguda, também conhecida pela sigla AAOR, é uma condição ocular rara que afeta a retina externa e tem início na idade adulta. Sua ocorrência estimada é muito baixa, com menos de um caso para cada milhão de habitantes, e não há transmissão hereditária comprovada. A investigação médica depende de exames especializados de imagem ocular conduzidos pelo oftalmologista para avaliar as estruturas da retina. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio do Ministério da Saúde nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o paciente atendido pela rede oftalmológica de referência.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndromes de pontos brancos são doenças inflamatórias caracterizadas pela presença de pontos brancos no fundo do olho, a superfície interior do globo ocular. A maioria dos indivíduos afetados por síndromes de pontos brancos tem menos de cinquenta anos de idade. Alguns sintomas incluem visão embaçada e perda de campo visual. Existem muitas teorias para a etiologia das síndromes de pontos brancos, incluindo infecciosa, viral, genética e autoimune.

Publicações científicas
22 artigos
Último publicado: 2025 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
12
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H35.8
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Total histórico22PubMed
Últimos 10 anos11publicações
Pico20243 papers
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
11 papers (10 anos)
#1

Acute annular outer retinopathy: initial insights into clinical course variations with multimodal imaging.

Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie2025 Dec

To describe the clinical course and provide initial imaging perspectives in acute annular outer retinopathy (AAOR) by reviewing multimodal imaging (MMI) findings. Observational case series study. Nine patients (12 eyes) with AAOR. Review clinical charts and MMI findings. Clinical medical records and multimodal imaging features via fundus photographs, optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence (AF) and OCT angiography (OCTA), as applicable. Twelve eyes of nine patients (18-39 years) were identified. The clinical course was subdivided acutely progressive stage (APS), stationary stage (SS) and atrophic stage (AS) (1-3 weeks, 3 weeks to 3 months and >3 months, respectively). During APS, advancement of peripapillary annular band was noted in all eyes, accompanied by absent ellipsoid zone, increased choroidal thickness (ChT) and thinned outer nuclear layer (ONL) within the affected area. During SS, annular band disappeared on fundus photograph with improved ONL with improved ONL. During AS, affected area became depigmented with scattered pigmentation, exhibiting hyper-AF or mixed AF. Other manifestations included retinal atrophy and decreased ChT. OCTA revealed an enlarged foveal avascular zone in each stage, especially in AS. Seven eyes of 5 patients showed no macular involvement with best corrected visual acuity (BCVA) of 20/20, while 5 eyes of 5 patients showed macular involvement with poorer BCVA of HM-20/400 at the last visit. AAOR mostly occurs in young individuals with unilateral involvement, especially in those with mild to moderate myopia. The observed variations in the clinical course of AAOR, documented through MMI, aid in the prompt recognition and understanding of this rare entity.

#2

Clinical and Multimodal Imaging of Acute Outer Retinopathy: Expanding the Spectrum of Acute Annular Outer Retinopathy.

Ophthalmology. Retina2025 Dec

To describe the clinical features, multimodal imaging findings, natural history, and treatment outcomes of acute outer retinopathy (AOR), which represents an expanded spectrum of acute annular outer retinopathy. Retrospective, observational, longitudinal, multicenter case series. Twenty-three patients (15 female; 8 male) with a mean age of 41.8 ± 18.6 years (range: 14-86 years) and a mean follow-up duration of 3.7 ± 1.5 years (range: 1-12 years). Clinical characteristics, multimodal imaging findings, laboratory evaluations, genetic testing, natural history, therapeutic management, and outcomes were reviewed and analyzed. Specific multimodal imaging signatures of AOR were identified, including findings from ophthalmoscopy, fundus autofluorescence (FAF), fluorescein angiography, indocyanine green angiography (ICGA), and OCT. Humphrey visual field testing, full-field electroretinography (ERG), and multifocal ERG were analyzed. Baseline features and the natural course of the disease were delineated. Thirty-eight eyes from 23 patients were analyzed. Presenting symptoms included photopsia (87%), blurred vision (57%), and scotoma (57%). On ophthalmoscopy, AOR was acutely characterized by yellow-grayish outer retinal lesions corresponding to hyperautofluorescent changes on FAF and the angular sign of Henle fiber layer hyperreflectivity (ASHH) on OCT. Fundus autofluorescence imaging revealed ring-like hyperautofluorescent lesions surrounding the optic disc in 18% of eyes. Additional lesion patterns on FAF included perivenular (53%), sectoral (16%), and spot-like distributions (13%). Fluorescein angiography and ICGA findings were mostly unremarkable. Lesion progression primarily occurred within the initial weeks after presentation and stabilized in size beyond this period in the majority of eyes. Over time, affected areas progressed to outer retinal atrophy with pigmentary changes. Foveal sparing was observed in 68% of the eyes. None of the therapeutic interventions appeared effective in halting the progression to complete outer retinal atrophy or preventing lesion enlargement. Acute outer retinopathy is characterized by early photoreceptor disruption, evidenced by ASHH on OCT, leading to rapid outer retinal atrophy and subsequent degeneration of the retinal pigment epithelium within the damaged zones. Although distinct patterns of lesion distribution were observed, their consistent features on multimodal imaging support their inclusion within a unified disease spectrum termed AOR. Proprietary or commercial disclosure may be found in the Footnotes and Disclosures at the end of this article.

#3

Acute Annular Outer Retinopathy in a Patient Aged 29 Years.

JAMA ophthalmology2024 Jun 01

This case report discusses a diagnosis of acute annular outer retinopathy in a 29-year-old female patient who presented with recent onset of visual field defect and photopsia.

#4

Current understanding of acute zonal occult outer retinopathy (AZOOR).

Indian journal of ophthalmology2024 Jul 01

Acute Zonal Occult Outer Retinopathy (AZOOR) is characterized by sudden visual impairment, often presenting with scotoma and photopsia in young to middle-aged adults, showing a female predominance. This condition, distinct from genetic disorders like retinitis pigmentosa, lacks a hereditary basis and exhibits unique fundus changes and imaging features indicative of outer retinal dysfunction. Recent advancements have broadened our understanding, identifying variants like Acute Annular Outer Retinopathy (AAOR) and Multizonal outer retinopathy and retinal pigment epitheliopathy (MORR), each with specific clinical presentations and imaging characteristics. The diagnosis of AZOOR and its variants primarily relies on excluding other conditions through comprehensive evaluation, including imaging and serological testing. Treatment approaches, including the use of corticosteroids and immunosuppressives, remain debated, with some evidence suggesting benefits in the early stages. The prognosis of AZOOR varies, with most patients experiencing stabilization, although complications like choroidal neovascularization may occur, requiring targeted therapy. This manuscript elucidates the complexity of AZOOR, emphasizing the necessity of high clinical suspicion and the role of advanced imaging in diagnosis and management.

#5

Multimodal imaging in acute annular outer retinopathy: A case report.

Journal francais d'ophtalmologie2024 Apr

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É uma doença oftalmológica rara que acomete as camadas externas da retina, com início relatado na idade adulta. Ela está catalogada sob o código Orpha 284460 e classificada no CID-10 como H35.8.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org↑
  2. GARD:21121
    GARD (NIH)
  3. Q55786968
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Retinopatia externa anular aguda. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/retinopatia-externa-anular-aguda

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Retinopatia externa anular aguda

ORPHA:284460 · MONDO:0017299
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
12 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
H35.8 · Outros transtornos especificados da retina
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5191002
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara