A Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira é uma condição genética extremamente rara que atinge os olhos, dentes, pelos e o desenvolvimento. A família costuma notar, desde o nascimento, alterações importantes como cegueira, olhos pequenos, dentes desalinhados e baixa estatura. Não existe um medicamento curativo ou tratamento específico para reverter a causa genética da síndrome. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e serviços de atendimento em reabilitação.

A síndrome de displasia ectodérmica e cegueira é caracterizada por deficiência intelectual, cegueira causada por má-formações nos olhos (como olhos muito pequenos, córnea pequena e córnea opaca), baixa estatura, traços faciais incomuns (ponte nasal estreita e orelhas proeminentes), pouco cabelo e dentes desalinhados. Ela foi descrita em dois irmãos (um menino e uma menina) e é provável que seja transmitida como uma condição genética de herança autossômica recessiva.