A síndrome de displasia ectodérmica e cegueira é caracterizada por deficiência intelectual, cegueira causada por má-formações nos olhos (como olhos muito pequenos, córnea pequena e córnea opaca), baixa estatura, traços faciais incomuns (ponte nasal estreita e orelhas proeminentes), pouco cabelo e dentes desalinhados. Ela foi descrita em dois irmãos (um menino e uma menina) e é provável que seja transmitida como uma condição genética de herança autossômica recessiva.