Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Ectodermal dysplasia-blindness syndrome is characterized by intellectual deficit, blindness caused by ocular malformations (microphthalmia, microcornea and sclerocornea), short stature, dysmorphic facial features (narrow nasal bridge and prominent ears), hypotrichosis, and malaligned teeth. It has been described in two siblings (brother and sister) and is likely to be transmitted as an autosomal recessive trait.
+ 7 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Ver todos os 1 ensaios no ClinicalTrials.govCompartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →