A Síndrome MMEP é uma condição genética congênita rara caracterizada por alterações na cabeça, nos olhos, na face e nos pés. Ao nascimento, a família geralmente nota a cabeça menor que o normal, olhos reduzidos e ausência de dedos nos pés, além de queixo proeminente. A condição pode cursar também com atraso no desenvolvimento intelectual e defeitos cardíacos, exigindo atenção médica detalhada. Embora não exista um remédio curativo, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico para o cuidado das crianças.

Uma forma sindrômica congênita da malformação de mão/pé fendidos (SHFM). É caracterizada por microcefalia (cabeça menor que o normal), microftalmia (olhos menores que o normal), ausência parcial ou total de dedos nos pés e pernas (ectrodactilia de membros inferiores) e prognatismo (queixo saliente). Atraso no desenvolvimento intelectual tem sido relatado. A síndrome MMEP é considerada uma condição muito rara, embora a prevalência exata (quantas pessoas a têm) seja desconhecida. A causa não é completamente compreendida. Uma alteração no gene *sorting nexin 3* (SNX3; 6q21) mostrou ter um papel causador na MMEP, embora isso não tenha sido confirmado em estudos recentes.