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Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois
ORPHA:98972CID-10 · H18.5CID-11 · 9A70.YOMIM 217600DOENÇA RARA
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Início infantilHerança AD
Também conhecida comoCCDF

A distrofia turva central de François é uma forma muito rara de distrofia estromal da córnea, caracterizada por opacidades estromais poligonais ou arredondadas cercadas por tecido claro e geralmente sem efeito na visão.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A distrofia corneana, nublada central, tipo Francois é uma alteração genética muito rara que causa manchas turvas arredondadas ou poligonais no centro da córnea. Embora essas áreas esbranquiçadas possam ser observadas no exame ocular desde a infância, elas geralmente não afetam a capacidade de enxergar. Não existem remédios específicos necessários para a condição, de modo que o cuidado principal é o acompanhamento de rotina com o oftalmologista. No Brasil, o atendimento se dá pelos serviços oftalmológicos do SUS, lembrando que a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A distrofia turva central de François é uma forma muito rara de distrofia estromal da córnea, caracterizada por opacidades estromais poligonais ou arredondadas cercadas por tecido claro e geralmente sem efeito na visão.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2025 Mar 14

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
24
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H18.5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Herança autossômica recessiva
—
Distrofia corneana
—
Distrofia corneana central
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
Distrofia corneanaCorneal dystrophy
Distrofia corneana centralCentral corneal dystrophy

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Central cloudy dystrophy of François with ectopia lentis: a rare co-occurrence documented through multimodal imaging.

BMJ case reports2025 Mar 14

Corneal dystrophy (CD) is most recently defined as a collection of rare hereditary non-inflammatory disorders of abnormal deposition of substances in the cornea. CD was coined in 1890 by Arthur Groenouw and Hugo Biber, and the efforts of Ernst Fuchs, Wilhelm Uhthoff, and Yoshiharu Yoshida solidified the foundation of the understanding of these diseases. As proposed in 2015 by the International Classification of Corneal Dystrophies (IC3D), CD is sub-classified by the anatomic location affected: epithelial/subepithelial, epithelial-stromal, stromal, and endothelial dystrophies. Discoveries and unique case studies continue to broaden our understanding and classification of these diseases; therefore, it is difficult to categorize every single dystrophy solely into these four major labels.   The objective of this article is to present an overview of the evaluation and management for the most prominent and understood variants of CD. Highlights of these dystrophies will be discussed. However, further in-depth discussion on these dystrophies will be in separate StatPearls articles.  Patients with CD can be asymptomatic, but if symptoms occur, they typically experience bilateral visual acuity loss, typically in the form of irregular astigmatism. Depending on the corneal layer affected, patients may also manifest with photophobia, dry eyes, corneal edema, and recurrent corneal erosions, especially with epithelial-based CD, which causes considerable pain. Symptoms can begin at any age, depending on the diagnosis. Treatment can range from conservative measures to corneal transplantation.   CD is a significant but rare ocular disease. The genetic component of this disease is important for patients to understand, especially for affected patients involved with family planning. As we begin to understand genetics in greater detail, better evaluation and treatments for CD will come to fruition.  The objective of this article is to present an overview of the general evaluation and management for the most prominent and understood variants of CD. Highlights of these dystrophies will be covered, but the author intends to elaborate on these dystrophies separately in other StatPearls articles. The variants of CD based on their new anatomic classifications in IC3D are:  Epithelial and subepithelial dystrophies  : Epithelial basement membrane corneal dystrophy (EBMCD), also previously known as map-finger-dot dystrophy, Cogan microcystic dystrophy, and anterior basement membrane dystrophy. . Epithelial recurrent erosion dystrophies (EREDs) which includes Franceschetti corneal dystrophy, dystrophia smolandiensis, and dystrophia helsinglandica . Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) . Meesmann corneal dystrophy (MECD) also known as juvenile epithelial corneal dystrophy . Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) . Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) . Epithelial-Stromal Dystrophies (still included under epithelial and subepithelial dystrophies) : Lattice corneal dystrophy (LCD), with its subtypes: type I (TGFBI mutation) and type II (familial amyloidosis Finnish type), including LCD variants . Granular corneal dystrophy (GCD), types I and II (Avellino-type)  . Reis-Bückler’s corneal dystrophy (RBCD) . Thiel-Behnke corneal dystrophy (honeycomb dystrophy) (TBCD) . Stromal dystrophies: Macular corneal dystrophy (MCD)  . Schnyder corneal dystrophy (SCD)  . Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD)  . Fleck corneal dystrophy (FCD)  . Posterior amorphous corneal dystrophy (PACD)  . Pre-Descemet corneal dystrophy (PDCD)  . Central cloudy dystrophy of francois (CCDF) . Endothelial Corneal Dystrophies: Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD)  . Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)  . Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED)  . X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) .

Publicações recentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma alteração hereditária associada a um padrão de herança autossômica dominante nos catálogos médicos. Contudo, o gene causal específico responsável pelo quadro ainda não foi identificado ou catalogado.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:98972
    Orphanet
  2. GARD:16881
    GARD (NIH)
  3. Q55781767
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-nublada-central-tipo-francois

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois

ORPHA:98972 · MONDO:0009018
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
24 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
H18.5 · Distrofias hereditárias da córnea
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1622427
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara