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Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois
ORPHA:98972CID-10 · H18.5CID-11 · 9A70.YOMIM 217600DOENÇA RARA

A distrofia turva central de François é uma forma muito rara de distrofia estromal da córnea, caracterizada por opacidades estromais poligonais ou arredondadas cercadas por tecido claro e geralmente sem efeito na visão.

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A distrofia turva central de François é uma forma muito rara de distrofia estromal da córnea, caracterizada por opacidades estromais poligonais ou arredondadas cercadas por tecido claro e geralmente sem efeito na visão.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2025 Mar 14

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
24
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H18.5
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Características mais comuns

Herança autossômica recessiva
Distrofia corneana
Distrofia corneana central
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
Distrofia corneanaCorneal dystrophy
Distrofia corneana centralCentral corneal dystrophy

Linha do tempo da pesquisa

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Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Central cloudy dystrophy of François with ectopia lentis: a rare co-occurrence documented through multimodal imaging.

BMJ case reports2025 Mar 14

Corneal dystrophy (CD) is most recently defined as a collection of rare hereditary non-inflammatory disorders of abnormal deposition of substances in the cornea. CD was coined in 1890 by Arthur Groenouw and Hugo Biber, and the efforts of Ernst Fuchs, Wilhelm Uhthoff, and Yoshiharu Yoshida solidified the foundation of the understanding of these diseases. As proposed in 2015 by the International Classification of Corneal Dystrophies (IC3D), CD is sub-classified by the anatomic location affected: epithelial/subepithelial, epithelial-stromal, stromal, and endothelial dystrophies. Discoveries and unique case studies continue to broaden our understanding and classification of these diseases; therefore, it is difficult to categorize every single dystrophy solely into these four major labels.   The objective of this article is to present an overview of the evaluation and management for the most prominent and understood variants of CD. Highlights of these dystrophies will be discussed. However, further in-depth discussion on these dystrophies will be in separate StatPearls articles.  Patients with CD can be asymptomatic, but if symptoms occur, they typically experience bilateral visual acuity loss, typically in the form of irregular astigmatism. Depending on the corneal layer affected, patients may also manifest with photophobia, dry eyes, corneal edema, and recurrent corneal erosions, especially with epithelial-based CD, which causes considerable pain. Symptoms can begin at any age, depending on the diagnosis. Treatment can range from conservative measures to corneal transplantation.   CD is a significant but rare ocular disease. The genetic component of this disease is important for patients to understand, especially for affected patients involved with family planning. As we begin to understand genetics in greater detail, better evaluation and treatments for CD will come to fruition.  The objective of this article is to present an overview of the general evaluation and management for the most prominent and understood variants of CD. Highlights of these dystrophies will be covered, but the author intends to elaborate on these dystrophies separately in other StatPearls articles. The variants of CD based on their new anatomic classifications in IC3D are:  Epithelial and subepithelial dystrophies  : Epithelial basement membrane corneal dystrophy (EBMCD), also previously known as map-finger-dot dystrophy, Cogan microcystic dystrophy, and anterior basement membrane dystrophy. . Epithelial recurrent erosion dystrophies (EREDs) which includes Franceschetti corneal dystrophy, dystrophia smolandiensis, and dystrophia helsinglandica . Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) . Meesmann corneal dystrophy (MECD) also known as juvenile epithelial corneal dystrophy . Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) . Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) . Epithelial-Stromal Dystrophies (still included under epithelial and subepithelial dystrophies) : Lattice corneal dystrophy (LCD), with its subtypes: type I (TGFBI mutation) and type II (familial amyloidosis Finnish type), including LCD variants . Granular corneal dystrophy (GCD), types I and II (Avellino-type)  . Reis-Bückler’s corneal dystrophy (RBCD) . Thiel-Behnke corneal dystrophy (honeycomb dystrophy) (TBCD) . Stromal dystrophies: Macular corneal dystrophy (MCD)  . Schnyder corneal dystrophy (SCD)  . Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD)  . Fleck corneal dystrophy (FCD)  . Posterior amorphous corneal dystrophy (PACD)  . Pre-Descemet corneal dystrophy (PDCD)  . Central cloudy dystrophy of francois (CCDF) . Endothelial Corneal Dystrophies: Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD)  . Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)  . Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED)  . X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) .

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Central cloudy dystrophy of Fran&#xe7;ois with ectopia lentis: a rare co-occurrence documented through multimodal imaging.
    BMJ case reports· 2025· PMID 40086838mais citado
  2. Corneal Dystrophy.
    · 2026· PMID 32491788recente
  3. In Vivo Confocal Microscopy in Presumed Central Cloudy Dystrophy of François.
    Ophthalmic Surg Lasers Imaging· 2010· PMID 20337272recente
  4. Ultrastructural features of posterior crocodile shagreen of the cornea.
    Surv Ophthalmol· 2009· PMID 19682623recente
  5. In vivo confocal microscopy in patients with central cloudy dystrophy of François.
    Arch Ophthalmol· 2004· PMID 15534129recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98972(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:217600(OMIM)
  3. MONDO:0009018(MONDO)
  4. GARD:16881(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781767(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois
Compêndio · Raras BR

Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois

ORPHA:98972 · MONDO:0009018
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
24 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
H18.5 · Distrofias hereditárias da córnea
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1622427
EuropePMC
Wikidata
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