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Distrofia dermocondro-corneana
ORPHA:79149CID-10 · L98.8CID-11 · EC4YOMIM 221800DOENÇA RARA

A distrofia dermocondrocorneana é caracterizada por osteocondrodistrofia das mãos e pés, distrofia corneana e presença de nódulos cutâneos agrupados ao redor das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, ao redor do nariz e orelhas e na superfície posterior do cotovelo. Lesões gengivais também podem estar presentes. Foi descrito em menos de 20 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A distrofia dermocondrocorneana é caracterizada por osteocondrodistrofia das mãos e pés, distrofia corneana e presença de nódulos cutâneos agrupados ao redor das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, ao redor do nariz e orelhas e na superfície posterior do cotovelo. Lesões gengivais também podem estar presentes. Foi descrito em menos de 20 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2016 Feb

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
15
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: L98.8
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Acuidade visual reduzida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Xantomatose
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do sistema esquelético
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Distrofia corneana
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da mão
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Mãos grandes
Muito frequente (99-80%)
14sintomas
Muito frequente (7)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Acuidade visual reduzidaReduced visual acuity
Muito frequente (99-80%)90%
XantomatoseXanthomatosis
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do sistema esqueléticoAbnormality of the skeletal system
Muito frequente (99-80%)90%
Distrofia corneanaCorneal dystrophy
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da mãoAbnormality of the hand
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia dermocondro-corneana

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Combined orthodontic and surgical treatment for a patient with Hallermann-Streiff-Francois syndrome, severe obstructive sleep apnea, and history of antiresorptive medication.

American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2021 Jan

Micrognathia and retrognathia, as observed in patients with the Hallermann-Streiff-Francois syndrome, might result in obstructive sleep apnea syndrome. When it becomes severe (apnea-hypopnea index [AHI], ≥30), noninvasive treatment options might be insufficient. An orthognathic treatment with mandibular advancement will increase the upper airway volume, which results in a decrease of apneas. A 53-year-old woman with Hallermann-Streiff-Francois syndrome and a history of antiresorptive medication suffered from severe obstructive sleep apnea (AHI, 77.7). She was treated with a combined orthodontic and surgical approach. The AHI decreased to 1, and the patient felt fitter after treatment. No medication-induced osteonecrosis nor inhibition of tooth movement was seen. A combined orthodontic and surgical treatment of a patient with severe obstructive sleep apnea was a good treatment choice. With a history of antiresorptive medication, the risks related to these medications have to be weighed up against the consequences of not treating obstructive sleep apnea syndrome. With a drug holiday, successful surgical treatment can be achieved.

#2

A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea.

Intensive care medicine2019 Aug
#3

Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review.

American journal of medical genetics. Part A2016 Feb

Dermochondrocorneal Dystrophy (OMIM 221800) is a very rare disease first described by Francois in 1949. It is characterized by the appearance of skin nodules, osteochondral deformities, and corneal opacities during childhood. Only a few cases have been reported. There is uncertainty about the inheritance pattern and no gene or genes have been associated to this disease. We report a patient from Mexican mestizo origin with the classic manifestations of Dermochondrocorneal Dystrophy. We perform a multidisciplinary assessment in order to contribute to the knowledge of the clinical presentation of this uncommon condition. Among the few documented patients, this is the third patient of Mexican ancestry reported with this syndrome.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Combined orthodontic and surgical treatment for a patient with Hallermann-Streiff-Francois syndrome, severe obstructive sleep apnea, and history of antiresorptive medication.
    American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics· 2021· PMID 33189488mais citado
  2. A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (Fran&#xe7;ois syndrome) and acute dyspnea.
    Intensive care medicine· 2019· PMID 30353382mais citado
  3. Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review.
    American journal of medical genetics. Part A· 2016· PMID 26440764mais citado
  4. Dermochondrocorneal dystrophy (Francois' syndrome).
    Acta Derm Venereol· 2010· PMID 20574610recente
  5. Gingival lesions in a patient with dermochondrocorneal dystrophy (François syndrome). A case report.
    J Clin Periodontol· 1998· PMID 9869357recente
  6. Dermochondrocorneal dystrophy (François' syndrome). Report of a case.
    Arch Dermatol· 1988· PMID 3257860recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79149(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:221800(OMIM)
  3. MONDO:0009094(MONDO)
  4. GARD:1815(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q51727258(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Distrofia dermocondro-corneana

ORPHA:79149 · MONDO:0009094
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
15 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
L98.8 · Outras afecções especificadas da pele e do tecido subcutâneo
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0432288
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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