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Distrofia dermocondro-corneana
ORPHA:79149

Distrofia dermocondro-corneana

A distrofia dermocondrocorneana é caracterizada por osteocondrodistrofia das mãos e pés, distrofia corneana e presença de nódulos cutâneos agrupados ao redor das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, ao redor do nariz e orelhas e na superfície posterior do cotovelo. Lesões gengivais também podem estar presentes. Foi descrito em menos de 20 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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