A distrofia dermocondrocorneana é caracterizada por osteocondrodistrofia das mãos e pés, distrofia corneana e presença de nódulos cutâneos agrupados ao redor das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, ao redor do nariz e orelhas e na superfície posterior do cotovelo. Lesões gengivais também podem estar presentes. Foi descrito em menos de 20 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia dermocondrocorneana é caracterizada por osteocondrodistrofia das mãos e pés, distrofia corneana e presença de nódulos cutâneos agrupados ao redor das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, ao redor do nariz e orelhas e na superfície posterior do cotovelo. Lesões gengivais também podem estar presentes. Foi descrito em menos de 20 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia dermocondro-corneana
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Combined orthodontic and surgical treatment for a patient with Hallermann-Streiff-Francois syndrome, severe obstructive sleep apnea, and history of antiresorptive medication.
Micrognathia and retrognathia, as observed in patients with the Hallermann-Streiff-Francois syndrome, might result in obstructive sleep apnea syndrome. When it becomes severe (apnea-hypopnea index [AHI], ≥30), noninvasive treatment options might be insufficient. An orthognathic treatment with mandibular advancement will increase the upper airway volume, which results in a decrease of apneas. A 53-year-old woman with Hallermann-Streiff-Francois syndrome and a history of antiresorptive medication suffered from severe obstructive sleep apnea (AHI, 77.7). She was treated with a combined orthodontic and surgical approach. The AHI decreased to 1, and the patient felt fitter after treatment. No medication-induced osteonecrosis nor inhibition of tooth movement was seen. A combined orthodontic and surgical treatment of a patient with severe obstructive sleep apnea was a good treatment choice. With a history of antiresorptive medication, the risks related to these medications have to be weighed up against the consequences of not treating obstructive sleep apnea syndrome. With a drug holiday, successful surgical treatment can be achieved.
A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea.
Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review.
Dermochondrocorneal Dystrophy (OMIM 221800) is a very rare disease first described by Francois in 1949. It is characterized by the appearance of skin nodules, osteochondral deformities, and corneal opacities during childhood. Only a few cases have been reported. There is uncertainty about the inheritance pattern and no gene or genes have been associated to this disease. We report a patient from Mexican mestizo origin with the classic manifestations of Dermochondrocorneal Dystrophy. We perform a multidisciplinary assessment in order to contribute to the knowledge of the clinical presentation of this uncommon condition. Among the few documented patients, this is the third patient of Mexican ancestry reported with this syndrome.
Publicações recentes
Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review.
Dermochondrocorneal dystrophy (Francois' syndrome).
Gingival lesions in a patient with dermochondrocorneal dystrophy (François syndrome). A case report.
Dermochondrocorneal dystrophy (François' syndrome). Report of a case.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 3
Combined orthodontic and surgical treatment for a patient with Hallermann-Streiff-Francois syndrome, severe obstructive sleep apnea, and history of antiresorptive medication.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of OrthodonticsA patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea.
Intensive care medicineDermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review.
American journal of medical genetics. Part AAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Distrofia dermocondro-corneana.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Distrofia dermocondro-corneana
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Combined orthodontic and surgical treatment for a patient with Hallermann-Streiff-Francois syndrome, severe obstructive sleep apnea, and history of antiresorptive medication.American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics· 2021· PMID 33189488mais citado
- A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea.
- Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review.
- Dermochondrocorneal dystrophy (Francois' syndrome).
- Gingival lesions in a patient with dermochondrocorneal dystrophy (François syndrome). A case report.
- Dermochondrocorneal dystrophy (François' syndrome). Report of a case.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79149(Orphanet)
- OMIM OMIM:221800(OMIM)
- MONDO:0009094(MONDO)
- GARD:1815(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q51727258(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar