Disgenesia do segmento anterior autossômica recessiva
Qualquer disgenesia do segmento anterior em que a causa da doença é uma mutação no gene CPAMD8.
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Qualquer disgenesia do segmento anterior em que a causa da doença é uma mutação no gene CPAMD8.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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