Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

ORPHA:488197CID-10 · Q13.8CID-11 · LA10.YOMIM 616722DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of visual system

Visão / ocularInício infânciaHerança AD

Auditável

Heterocromia é uma variação na coloração usada mais frequentemente para descrever diferenças de cor na íris, mas também pode ser aplicada à variação de cor do cabelo ou da pele. A heterocromia é determinada pela produção, distribuição e concentração de melanina. Pode ser herdada ou causada por mosaicismo genético, quimerismo, doença ou lesão. Ocorre em seres humanos e em certas raças de animais domesticados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 15/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita é uma doença genética rara que afeta principalmente os olhos. Ela se caracteriza por uma combinação de alterações oculares que estão presentes desde o nascimento ou que aparecem na infância. A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene responsável já é suficiente para causar a doença. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][2]

Sinais e sintomas

Os principais sinais e sintomas incluem: coloboma da íris (uma falha na formação da íris, que pode dar à pupila uma aparência de “buraco de fechadura”), sinequias posteriores da câmara anterior (aderências entre a íris e o cristalino), catarata do desenvolvimento (opacificação do cristalino que surge durante a infância), acuidade visual reduzida (visão embaçada ou diminuída) e atrofia retiniana (degeneração progressiva da retina, a camada sensível à luz no fundo do olho). Esses achados podem variar em gravidade entre os indivíduos afetados.[1][2]

Causas genéticas

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene MIR204. Esse gene produz um microRNA que regula a expressão de outros genes importantes para o desenvolvimento e a manutenção da retina e de outras estruturas oculares. A herança é autossômica dominante, ou seja, se um dos pais for portador da mutação, cada filho tem 50% de chance de herdar a condição.[1][3][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica oftalmológica detalhada, que identifica os sinais característicos (coloboma da íris, catarata congênita, atrofia retiniana). Exames complementares incluem exames de imagem da retina e testes de função visual. A confirmação genética pode ser feita por sequenciamento completo do exoma (WES), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH ou cariótipo com bandas G, Q ou R. Também pode ser solicitada a dosagem de alfa-fetoproteína para exclusão de outros diagnósticos. Atualmente, há 41 variantes reportadas no ClinVar associadas a essa condição.[1][3][4]

Tratamento e manejo

Não há cura para a síndrome, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na reabilitação visual. A catarata pode ser tratada cirurgicamente (facoemulsificação com implante de lente intraocular), quando indicada. A acuidade visual reduzida e a atrofia retiniana podem exigir acompanhamento com oftalmologista especializado, uso de óculos ou lentes de contato, e recursos de baixa visão. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias afetadas.[1][3]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico visual varia conforme a gravidade da atrofia retiniana e a presença de catarata. Com intervenções adequadas (cirurgia de catarata, reabilitação visual), muitas pessoas conseguem manter alguma função visual útil. No entanto, a distrofia retiniana é progressiva, podendo levar à perda significativa da visão ao longo do tempo. O suporte multidisciplinar (oftalmologia, genética, reabilitação) é importante para otimizar a qualidade de vida.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita é uma doença genética ocular muito rara que se manifesta desde a infância. Ela provoca alterações visíveis nos olhos, como uma fenda na íris (coloboma), opacidade na lente ocular (catarata) e um desgaste lento da retina que reduz a visão. A doença é causada por alterações no gene MIR204 e possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida entre gerações da mesma família. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Heterocromia é uma variação na coloração usada mais frequentemente para descrever diferenças de cor na íris, mas também pode ser aplicada à variação de cor do cabelo ou da pele. A heterocromia é determinada pela produção, distribuição e concentração de melanina. Pode ser herdada ou causada por mosaicismo genético, quimerismo, doença ou lesão. Ocorre em seres humanos e em certas raças de animais domesticados.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

9

pacientes catalogados

Início

Childhood

+ infancy

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q13.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️

Olhos

3 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

67%prev.

Coloboma da íris

Frequência: 6/9

—

Sinequias posteriores da câmara anterior

—

Catarata do desenvolvimento

—

Acuidade visual reduzida

—

Atrofia retiniana

—

Herança autossômica dominante

6sintomas

Frequente (1)

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Coloboma da írisIris coloboma

Frequência: 6/967%

Sinequias posteriores da câmara anteriorPosterior synechiae of the anterior chamber

Catarata do desenvolvimentoDevelopmental cataract

Acuidade visual reduzidaReduced visual acuity

Atrofia retinianaRetinal atrophy

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa16desde 2010

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

MIR204

MIR204Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inDesconhecido

UniProt GeneCards

OUTRAS DOENÇAS (1)

familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome

HGNC:31582

Variantes genéticas (ClinVar)

41 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MIR204: GRCh38/hg38 9p24.3-q21.13(chr9:208455-72054336)x3 ()

🧬 MIR204: GRCh37/hg19 9q21.11-21.31(chr9:72100051-83444640)x1 ()

🧬 MIR204: GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203861-141020389)x3 ()

🧬 MIR204: GRCh37/hg19 9p24.3-q34.11(chr9:203861-131603223)x3 ()

🧬 MIR204: GRCh37/hg19 9q21.11-33.2(chr9:71349994-122603410) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.

1

Patogênica (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

MIR204: NC_000009.12:g.70810048G>A [Pathogenic]

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Diagnóstico

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

Centros para Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

Sou paciente de Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

Detalhes dos centros

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