Apraxia ocular motora, tipo Cogan

Apraxia ocular motora, tipo Cogan, é caracterizada por comprometimento dos movimentos oculares horizontais voluntários e impulso compensatório da cabeça. Cerca de 50 casos foram descritos até agora. As manifestações oculomotoras tendem a melhorar com a idade, mas a síndrome também pode estar associada a dificuldades de aprendizagem e de fala ou, em alguns casos, a malformações cerebrais. Foram descritas formas esporádicas e familiares, sendo as formas esporádicas mais frequentes. O modo de transmissão da forma familiar ainda não foi claramente estabelecido. Um gene localizado no braço longo do cromossomo 2, próximo ao gene NPHP1 envolvido na nefronoftise, pode estar associado à apraxia motora ocular, tipo Cogan.