Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Córnea plana congênita
ORPHA:53691

Córnea plana congênita

Defeito raro de desenvolvimento do olho, caracterizado pela ausência geralmente bilateral da protrusão normal da córnea em relação à esclera, sendo a curvatura da córnea igual à da esclera adjacente. A maioria dos pacientes desenvolve hipermetropia, limbo córneo turvo e arcus lipoides em idade precoce. A condição pode apresentar-se como forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, sendo que esta última apresenta sinais e sintomas mais graves (como espessamento redondo e opaco localizado centralmente na córnea) e associação mais frequente com outras anomalias oculares.

1 gene identificado
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Córnea plana congênita monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
9Publicações indexadas
Carregando...