Córnea plana congênita

ORPHA:53691CID-10 · Q13.4CID-11 · LA11.1DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of orbital region

Visão / ocularInício neonatalHerança AD/AR

Auditável

Defeito raro de desenvolvimento do olho, caracterizado pela ausência geralmente bilateral da protrusão normal da córnea em relação à esclera, sendo a curvatura da córnea igual à da esclera adjacente. A maioria dos pacientes desenvolve hipermetropia, limbo córneo turvo e arcus lipoides em idade precoce. A condição pode apresentar-se como forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, sendo que esta última apresenta sinais e sintomas mais graves (como espessamento redondo e opaco localizado centralmente na córnea) e associação mais frequente com outras anomalias oculares.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A córnea plana congênita é uma alteração ocular rara em que a córnea, que deveria ser curva e transparente, nasce achatada e nivelada com a parte branca do olho. Os principais problemas percebidos desde os primeiros meses de vida incluem dificuldade para enxergar de perto (hipermetropia), embaçamento da visão e opacidades na superfície do olho. A condição está relacionada a alterações genéticas no gene KERA e não conta com medicamentos de cura, sendo o foco a adaptação visual. Esta condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos para apoiar o acompanhamento.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [9] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Defeito raro de desenvolvimento do olho, caracterizado pela ausência geralmente bilateral da protrusão normal da córnea em relação à esclera, sendo a curvatura da córnea igual à da esclera adjacente. A maioria dos pacientes desenvolve hipermetropia, limbo córneo turvo e arcus lipoides em idade precoce. A condição pode apresentar-se como forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, sendo que esta última apresenta sinais e sintomas mais graves (como espessamento redondo e opaco localizado centralmente na córnea) e associação mais frequente com outras anomalias oculares.

Publicações científicas

4 artigos

Último publicado: 1973

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q13.4

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—

Esclerocórnea

—

Arcus corneano

—

Espessura corneana diminuída

—

Acuidade visual reduzida

—

Microftalmia

—

Córnea plana

8sintomas

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EsclerocórneaSclerocornea

Arcus corneanoCorneal arcus

Espessura corneana diminuídaDecreased corneal thickness

Acuidade visual reduzidaReduced visual acuity

MicroftalmiaMicrophthalmia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa53desde 1973

Total histórico4PubMed

Últimos 10 anos4publicações

Pico19621 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominantAutosomal recessive

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

KERA

KERAKeratocanDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Keratan sulfate degradation

MECANISMO DE DOENÇA

Cornea plana 2, autosomal recessive

A severe form of cornea plana, a rare ocular disorder characterized by flattened corneal curvature leading to a decrease in refraction, reduced visual activity, hyperopia, hazy corneal limbus, opacities in the corneal parenchyma, and marked arcus senilis often detected at an early age. CNA2 patients manifest extreme hyperopia and additional ocular anomalies such as malformations of the iris, a slit-like pupil, and adhesions between iris and cornea.

VIAS REACTOME (5)

Keratan sulfate biosynthesis Keratan sulfate degradation Defective CHST6 causes MCDC1 Defective ST3GAL3 causes MCT12 and EIEE15 Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d)

EXPRESSÃO TECIDUAL(Não detectado)

Mama

0.3 TPM

Cólon sigmoide

0.2 TPM

Cervix Endocervix

0.2 TPM

Nervo tibial

0.2 TPM

Esôfago - Muscular

0.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (10)

OGN848 CXCL1839 CHST6829 CHST1829 PPP3CA818 LUM806 ACAN796 ALDH3A1759

OUTRAS DOENÇAS (2)

cornea plana 2cornea plana

HGNC:6309UniProt:O60938

Variantes genéticas (ClinVar)

28 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KERA: NM_007035.4(KERA):c.748_757del (p.Ser250fs) ()

🧬 KERA: NM_007035.4(KERA):c.528C>G (p.Asn176Lys) ()

🧬 KERA: NM_007035.4(KERA):c.38_41del (p.Leu12_Phe13insTer) ()

🧬 KERA: NM_007035.4(KERA):c.242A>G (p.Asn81Ser) ()

🧬 KERA: NM_007035.4(KERA):c.809C>A (p.Ser270Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Keratan sulfate biosynthesis Keratan sulfate degradation Defective CHST6 causes MCDC1 Defective ST3GAL3 causes MCT12 and EIEE15 Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d)

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Córnea plana congênita

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Córnea plana congênita

Centros para Córnea plana congênita

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Córnea plana congênita

Sou paciente de Córnea plana congênita

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Córnea plana congênita

Centros de Referência SUS

Centros para Córnea plana congênita

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Córnea plana congênita

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