Síndrome de displasia ectodérmica caracterizada pela associação de anormalidades nas pálpebras, lábios e dentes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **síndrome blefaro-queilo-odôntico** é uma condição genética rara caracterizada por alterações nas pálpebras, nos lábios e nos dentes presentes desde o nascimento. Ela costuma causar pálpebras voltadas para fora, fenda no lábio e dentes pontiagudos ou em menor número. O quadro está associado a alterações genéticas nos genes CDH1 e CTNND1, com padrão de transmissão hereditária dominante. Não há medicamentos específicos na rede pública e a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação.
Síndrome de displasia ectodérmica caracterizada pela associação de anormalidades nas pálpebras, lábios e dentes.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Blepharocheilodontic syndrome 2
A form of blepharocheilodontic syndrome, a rare autosomal dominant disorder. It is characterized by lower eyelid ectropion, upper eyelid distichiasis, euryblepharon, bilateral cleft lip and palate, and features of ectodermal dysplasia, including hair anomalies, conical teeth and tooth agenesis. An additional rare manifestation is imperforate anus. There is considerable phenotypic variability among affected individuals.
Diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome
A cancer predisposition syndrome with increased susceptibility to diffuse gastric cancer. Diffuse gastric cancer is a malignant disease characterized by poorly differentiated infiltrating lesions resulting in thickening of the stomach. Malignant tumors start in the stomach, can spread to the esophagus or the small intestine, and can extend through the stomach wall to nearby lymph nodes and organs. It also can metastasize to other parts of the body. In addition to gastric cancer, most female mutation carriers develop lobular carcinoma of the breast.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.746 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
21 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome blefaro-queilo-odôntico
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Pesquisa ativa
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Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Prenatal Exome Sequencing Analysis in Fetuses with Various Ultrasound Findings.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome blefaro-queilo-odôntico e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de uma displasia ectodérmica rara, congênita e de herança autossômica dominante. Ela é definida pela presença simultânea de alterações estruturais nas pálpebras, lábios e dentes.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome blefaro-queilo-odôntico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-blefaro-queilo-odontico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome blefaro-queilo-odôntico
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov