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Síndrome blefaro-queilo-odôntico
ORPHA:1997CID-10 · Q87.8CID-11 · LD27.0YDOENÇA RARA

Síndrome de displasia ectodérmica caracterizada pela associação de anormalidades nas pálpebras, lábios e dentes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome de displasia ectodérmica caracterizada pela associação de anormalidades nas pálpebras, lábios e dentes.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2023 Dec 28

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
55
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🦷
Dentes
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Morfologia anormal da pálpebra
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Distiquíase
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ectrópio das pálpebras inferiores
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade da visão
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anormalidade do olho
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deficiência auditiva condutiva
Frequente (79-30%)
31sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (8)
Ocasional (3)
Sem dados (17)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal da pálpebraAbnormal eyelid morphology
Muito frequente (99-80%)90%
DistiquíaseDistichiasis
Muito frequente (99-80%)90%
Ectrópio das pálpebras inferioresEctropion of lower eyelids
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da visãoAbnormality of vision
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade do olhoAbnormality of the eye
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026🧪 2025Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

CTNND1Catenin delta-1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Key regulator of cell-cell adhesion that associates with and regulates the cell adhesion properties of both C-, E- and N-cadherins, being critical for their surface stability (PubMed:14610055, PubMed:20371349). Promotes localization and retention of DSG3 at cell-cell junctions, via its interaction with DSG3 (PubMed:18343367). Beside cell-cell adhesion, regulates gene transcription through several transcription factors including ZBTB33/Kaiso2 and GLIS2, and the activity of Rho family GTPases and

LOCALIZAÇÃO

Cell junction, adherens junctionCytoplasmNucleusCell membraneCell junction

VIAS BIOLÓGICAS (8)
VEGFR2 mediated vascular permeabilityRegulation of CDH11 functionCDH11 homotypic and heterotypic interactionsRegulation of CDH19 Expression and FunctionDegradation of CDH1
MECANISMO DE DOENÇA

Blepharocheilodontic syndrome 2

A form of blepharocheilodontic syndrome, a rare autosomal dominant disorder. It is characterized by lower eyelid ectropion, upper eyelid distichiasis, euryblepharon, bilateral cleft lip and palate, and features of ectodermal dysplasia, including hair anomalies, conical teeth and tooth agenesis. An additional rare manifestation is imperforate anus. There is considerable phenotypic variability among affected individuals.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Esôfago - Mucosa
224.6 TPM
Vagina
163.3 TPM
Tireoide
159.0 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
157.8 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
155.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
blepharocheilodontic syndrome 2blepharocheilodontic syndrome
HGNC:2515UniProt:O60716
CDH1Cadherin-1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inRestrito
FUNÇÃO

Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins (PubMed:11976333). They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterogeneous cell types. CDH1 is involved in mechanisms regulating cell-cell adhesions, mobility and proliferation of epithelial cells (PubMed:11976333). Promotes organization of radial actin fiber structure and cellular response to contractile forces, via its interaction with AMOTL2 whi

LOCALIZAÇÃO

Cell junction, adherens junctionCell membraneEndosomeGolgi apparatus, trans-Golgi networkCytoplasmCell junction, desmosome

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Regulation of CDH1 posttranslational processing and trafficking to plasma membrane
MECANISMO DE DOENÇA

Diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome

A cancer predisposition syndrome with increased susceptibility to diffuse gastric cancer. Diffuse gastric cancer is a malignant disease characterized by poorly differentiated infiltrating lesions resulting in thickening of the stomach. Malignant tumors start in the stomach, can spread to the esophagus or the small intestine, and can extend through the stomach wall to nearby lymph nodes and organs. It also can metastasize to other parts of the body. In addition to gastric cancer, most female mutation carriers develop lobular carcinoma of the breast.

OUTRAS DOENÇAS (9)
CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeovarian cancerblepharocheilodontic syndrome 1endometrial cancer
HGNC:1748UniProt:P12830

Variantes genéticas (ClinVar)

1,746 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CDH1: NM_004360.5(CDH1):c.388-6_393del ()
🧬 CDH1: NM_004360.5(CDH1):c.1900_1906del (p.Ala634fs) ()
🧬 CDH1: NM_004360.5(CDH1):c.824C>T (p.Ala275Val) ()
🧬 CDH1: NM_004360.5(CDH1):c.2260del (p.Tyr754fs) ()
🧬 CDH1: NM_004360.5(CDH1):c.2470del (p.Ala824fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome blefaro-queilo-odôntico

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Prenatal Exome Sequencing Analysis in Fetuses with Various Ultrasound Findings.

Journal of clinical medicine2023 Dec 28

To evaluate the use of Exome Sequencing (ES) for the detection of genome-wide Copy Number Variants (CNVs) and the frequency of SNVs-InDels in selected genes related to developmental disorders in a cohort of consecutive pregnancies undergoing invasive diagnostic procedures for minor or simple ultrasound findings with no indication of ES. Women undergoing invasive diagnostic testing (chorionic villus sampling or amniocentesis) for QF-PCR and chromosomal microarray analysis (CMA) due to prenatal ultrasound findings without an indication for ES were selected over a five-month period (May-September 2021). ES was performed to compare the efficiency of genome-wide CNV detection against CMA analysis and to detect monogenic disorders. Virtual gene panels were selected to target genes related to ultrasound findings and bioinformatic analysis was performed, prioritizing variants based on the corresponding HPO terms. The broad Fetal Gene panel for developmental disorders developed by the PAGE group was also included in the analysis. A total of 59 out of 61 women consented to participate in this study. There were 36 isolated major fetal anomalies, 11 aneuploidy markers, 6 minor fetal anomalies, 4 multiple anomalies, and 2 other ultrasound signs. Following QF-PCR analysis, two uncultured samples were excluded from this study, and six (10%) common chromosome aneuploidies were detected. In the remaining 51 cases, no pathogenic CNVs were detected at CMA, nor were any pathogenic variants observed in gene panels only targeting the ultrasound indications. Two (3.9%) monogenic diseases, apparently unrelated to the fetal phenotype, were detected: blepharo-cheilo-odontic syndrome (spina bifida) and Duchenne muscular dystrophy (pyelocaliceal dilation). In our series of pregnancies with ultrasound findings, common aneuploidies were the only chromosomal abnormalities present, which were detected in 10% of cases. ES CNV analysis was concordant with CMA results in all cases. No additional findings were provided by only targeting selected genes based on ultrasound findings. Broadening the analysis to a larger number of genes involved in fetal developmental disorders revealed monogenic diseases in 3.9% of cases, which, although apparently not directly related to the indications, were clinically relevant.

Publicações recentes

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Prenatal Exome Sequencing Analysis in Fetuses with Various Ultrasound Findings.
    Journal of clinical medicine· 2023· PMID 38202188mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1997(Orphanet)
  2. MONDO:0007339(MONDO)
  3. GARD:2071(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q17540023(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome blefaro-queilo-odôntico

ORPHA:1997 · MONDO:0007339
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
55 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1861536
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades