A Síndrome Alagille por uma mutação pontual no NOTCH2 é uma condição genética rara que afeta principalmente o fígado, o coração, os rins, os olhos e os ossos. Ela acontece porque a criança herda ou desenvolve uma alteração no gene NOTCH2, o que faz com que o fígado retenha bile e surjam alterações como sopros cardíacos e traços faciais específicos. No exterior, existem medicamentos aprovados pelo FDA como Bylvay e Livmarli, mas eles não estão disponíveis na farmácia do SUS. No Brasil, a doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

É uma condição genética causada por alterações no gene NOTCH2, em uma região diferente daquela associada à síndrome de Hajdu-Cheney. A forma como a síndrome de Alagille se manifesta é por haploinsuficiência, o que significa que ter apenas uma cópia funcional do gene não é suficiente para o corpo. As principais características incluem: poucos canais biliares (que causam acúmulo de bile no fígado), problemas cardíacos presentes desde o nascimento, vértebras com formato de borboleta, um anel visível na córnea (parte da frente do olho), conhecido como embriotoxon posterior, e características faciais marcantes. Problemas nos rins também podem estar presentes.