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Megalocórnea congênita isolada
ORPHA:91489

Megalocórnea congênita isolada

A megalocórnea congênita isolada é um defeito de desenvolvimento genético não sindrômico do segmento anterior do olho, caracterizado por aumento bilateral do diâmetro da córnea (> 12,5 mm) e uma câmara ocular anterior profunda, sem elevação da pressão intraocular. Pode manifestar-se com miopia leve a moderada, bem como fotofobia e iridodonese (devido à hipoplasia da íris). As complicações associadas incluem luxação do cristalino, descolamento de retina, desenvolvimento de catarata pré-senil e glaucoma secundário.

1 gene identificado
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