A megalocórnea congênita isolada é um defeito de desenvolvimento genético não sindrômico do segmento anterior do olho, caracterizado por aumento bilateral do diâmetro da córnea (> 12,5 mm) e uma câmara ocular anterior profunda, sem elevação da pressão intraocular. Pode manifestar-se com miopia leve a moderada, bem como fotofobia e iridodonese (devido à hipoplasia da íris). As complicações associadas incluem luxação do cristalino, descolamento de retina, desenvolvimento de catarata pré-senil e glaucoma secundário.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A megalocórnea congênita isolada é uma alteração ocular rara em que a córnea nasce com tamanho maior que o habitual, sem aumento da pressão do olho. A família costuma perceber olhos com aspecto aumentado, sensibilidade intensa à luz e dificuldade para enxergar com clareza. O acompanhamento com médico oftalmologista é indispensável para corrigir problemas como miopia e vigiar complicações no cristalino e na retina. No SUS, a condição não conta com protocolo clínico próprio, mas o cuidado e a reabilitação visual ocorrem pela rede pública de saúde.
A megalocórnea congênita isolada é um defeito de desenvolvimento genético não sindrômico do segmento anterior do olho, caracterizado por aumento bilateral do diâmetro da córnea (> 12,5 mm) e uma câmara ocular anterior profunda, sem elevação da pressão intraocular. Pode manifestar-se com miopia leve a moderada, bem como fotofobia e iridodonese (devido à hipoplasia da íris). As complicações associadas incluem luxação do cristalino, descolamento de retina, desenvolvimento de catarata pré-senil e glaucoma secundário.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMegalocornea 1, X-linked
An eye disorder in which the corneal diameter is bilaterally enlarged (greater than 13 mm) without an increase in intraocular pressure. It may also be referred to as anterior megalophthalmos, since the entire anterior segment is larger than normal. Features of megalocornea in addition to a deep anterior chamber include astigmatic refractive errors, atrophy of the iris stroma, miosis secondary to decreased function of the dilator muscle, iridodonesis, and tremulousness, subluxation, or dislocation of the lens. Whereas most affected individuals exhibit normal ocular function, complications include cataract development and glaucoma following lenticular dislocation or subluxation.
Variantes genéticas (ClinVar)
190 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 5 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Megalocórnea congênita isolada
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Megalocórnea congênita isolada
Centros para Megalocórnea congênita isolada
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Anterior megalophthalmos in sisters with Witteveen-Kolk syndrome.
Anterior megalophthalmos is a form of anterior segment dysgenesis characterized by megalocornea (>12.5 mm) coupled with an enlarged lens-iris diaphragm and ciliary body ring. Importantly, intraocular pressure (IOP) is normal, and in contrast to buphthalmos, the ratio of anterior segment to vitreous cavity measurements is increased. Anterior megalophthalmos may be an isolated ocular finding, or it may be associated with syndromes such as albinism, Down syndrome, Frank-Ter-Haar, Marfan, Neuhauser, mucolipidosis type 2, and osteogenesis imperfecta. We report anterior megalophthalmos in 2 sisters with genetically confirmed (SIN3A, c.1657C>T, p.R553∗) Witteveen-Kolk syndrome (OMIM #613406).
Association of Variants in TMEM45A With Keratoglobus.
Keratoglobus is a rare corneal disorder characterized by generalized thinning and globular protrusion of the cornea. Affected individuals typically have significantly decreased vision and are at risk of corneal perforation. The genetic basis and inheritance pattern of isolated congenital keratoglobus are currently unknown. To identify the genetic basis of isolated congenital keratoglobus. This case series and molecular analysis studied 3 unrelated nonconsanguineous families with keratoglobus at a medical center in Israel. Data were collected from June 2019 to March 2021 and analyzed during the same period. Whole-exome sequencing and direct Sanger sequencing, expression analysis by real-time polymerase chain reaction, splice-site variant analysis, immunohistochemical staining, and histological evaluation of a knockout mouse model. Molecular characteristics associated with keratoglobus. Four pediatric patients (3 male individuals) from 3 families had clinical findings consistent with keratoglobus. These included globular protrusion, corneal thinning more prominent at the periphery, and high astigmatism. Truncating and splice site variants were identified in the TMEM45A gene, which fully segregate with the disorder. All affected individuals were homozygous or compound heterozygous for variants in the TMEM45A gene, while unaffected family members were heterozygous carriers. Expression analysis in healthy controls showed that TMEM45A was expressed 23 times higher in the human cornea compared with peripheral blood. Immunohistochemical staining of the TMEM45A protein in normal corneas confirmed its expression in the corneal stroma and epithelium. A TMEM45A knockout mouse model showed structural features consistent with keratoglobus. Expression of TMEM45A has been previously shown to result in upregulation of extracellular matrix components and fibrosis. These results suggest that isolated congenital keratoglobus is an autosomal recessively inherited disorder associated with variants in the TMEM45A gene.
Anterior Chamber Iris Claw Lens for the Treatment of Aphakia in a Patient with Megalocornea.
Megalocornea in isolation is a rare congenital enlargement of the cornea greater than 13 mm in diameter. Patients with megalocornea are prone to cataract formation, crystalline lens subluxation, zonular deficiencies and dislocation of the posterior chamber intraocular lens (PCIOL) within the capsular bag. A 55-year-old male with megalocornea in isolation developed subluxation of the capsular bag and PCIOL. The PCIOL and capsular bag were explanted, and the patient was subsequently implanted with an anterior chamber iris claw lens. An anterior chamber iris claw lens is an effective option for the correction of aphakia in patients with megalocornea.
Publicações recentes
Analysis of neuromuscular blockade use and prognosis in resuscitation of isolated congenital diaphragmatic hernia: data from Japanese CDH Study Group.
A missing roof: Congenital orbital dystopia secondary to orbital roof defect.
Growth-Based Decision-Making in Congenital Scoliosis with Multiple Vertebral Anomalies.
Giant Isolated Congenital Left Atrial Appendage Aneurysm Complicated by Thrombus: Multimodality Imaging Assessment.
"Congenital Muscular Pseudohypertrophy of the Upper Limb: Morphology, Anatomy and Surgical Guidelines of An Unique Entity".
📚 EuropePMCmostrando 3
Anterior megalophthalmos in sisters with Witteveen-Kolk syndrome.
Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and StrabismusAssociation of Variants in TMEM45A With Keratoglobus.
JAMA ophthalmologyAnterior Chamber Iris Claw Lens for the Treatment of Aphakia in a Patient with Megalocornea.
Case reports in ophthalmologyAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Megalocórnea congênita isolada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição está associada a alterações genéticas no gene CHRDL1, responsável pela proteína Chordin-like protein 1. Essas variantes afetam o desenvolvimento das estruturas da parte anterior do olho durante a formação gestacional.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
8 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Megalocórnea congênita isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/megalocornea-congenita-isolada
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Megalocórnea congênita isolada
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
