Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico
Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
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Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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