Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico é uma doença genética rara caracterizada por olhos de tamanho menor que o habitual e alterações degenerativas na retina. A condição é causada por alterações no gene MFRP e costuma ter seus sintomas notados na idade adulta. Quem convive com a condição costuma apresentar diminuição da visão, cegueira noturna, sensibilidade à luz e hipermetropia alta. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente para curar a doença, e ela não consta em um protocolo clínico oficial (PCDT) do Ministério da Saúde. O cuidado envolve o acompanhamento oftalmológico regular e o acesso a serviços de reabilitação para auxiliar na adaptação visual.
Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisNanophthalmos 2
A form of nanophthalmos, a disorder of eye development characterized by extreme hyperopia and small functional eyes. The cornea and lens are normal in size and shape. Hyperopia occurs because insufficient growth along the visual axis places these lensing components too close to the retina. Nanophthalmic eyes show considerable thickening of both the choroidal vascular bed and scleral coat, which provide nutritive and structural support for the retina. NNO2 inheritance is autosomal recessive.
Variantes genéticas (ClinVar)
116 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Cryptophthalmos: associated syndromes and genetic disorders.
A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report.
Clinical spectrum of non-syndromic microphthalmos, anophthalmos and coloboma in the paediatric population: a multicentric study from North India.
Expanding the phenotype of STRA6-related disorder to include left ventricular non-compaction.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações no gene MFRP, que codifica a membrane frizzled-related protein. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar duas cópias alteradas do gene para manifestar os sintomas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-retinite-pigmentosa-foveosquise-drusas-do-disco-optico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
