Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
May play a role in eye development
Apical cell membrane
Nanophthalmos 2
A form of nanophthalmos, a disorder of eye development characterized by extreme hyperopia and small functional eyes. The cornea and lens are normal in size and shape. Hyperopia occurs because insufficient growth along the visual axis places these lensing components too close to the retina. Nanophthalmic eyes show considerable thickening of both the choroidal vascular bed and scleral coat, which provide nutritive and structural support for the retina. NNO2 inheritance is autosomal recessive.
Variantes genéticas (ClinVar)
116 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Cryptophthalmos: associated syndromes and genetic disorders.
A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report.
Clinical spectrum of non-syndromic microphthalmos, anophthalmos and coloboma in the paediatric population: a multicentric study from North India.
Expanding the phenotype of STRA6-related disorder to include left ventricular non-compaction.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
- Cryptophthalmos: associated syndromes and genetic disorders.
- A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report.
- Clinical spectrum of non-syndromic microphthalmos, anophthalmos and coloboma in the paediatric population: a multicentric study from North India.
- Expanding the phenotype of STRA6-related disorder to include left ventricular non-compaction.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:251279(Orphanet)
- OMIM OMIM:611040(OMIM)
- MONDO:0012605(MONDO)
- GARD:17205(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q28065641(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar