ORPHA:163
Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata
Doença genética rara caracterizada pela associação de catarata de início precoce com concentrações plasmáticas persistentemente elevadas de ferritina na ausência de sobrecarga de ferro.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de hiperferri… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
120 casos documentados
1Genes causadores
300Publicações indexadas
Carregando...