Uma doença rara, provavelmente de origem genética, em que o baço cresce muito de tamanho, sem uma causa conhecida, e há uma diminuição de todos os tipos de células do sangue. Além disso, o nervo óptico (que liga o olho ao cérebro) fica inchado de forma persistente (crônica) desde a infância, o que causa uma perda de visão que piora aos poucos. Outros sintomas relatados incluem falta de suor, urticária (manchas vermelhas e que coçam na pele) e dores de cabeça.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca, conhecida como Síndrome ROSAH, é uma condição genética rara que costuma se manifestar na infância. Ela se caracteriza pelo inchaço crônico do nervo óptico que leva à perda de visão, aumento do baço e redução das células do sangue. Pessoas com a síndrome também não conseguem suar (anidrose) e apresentam frequentes episódios de enxaqueca. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado no controle dos sintomas pela rede assistencial.
Uma doença rara, provavelmente de origem genética, em que o baço cresce muito de tamanho, sem uma causa conhecida, e há uma diminuição de todos os tipos de células do sangue. Além disso, o nervo óptico (que liga o olho ao cérebro) fica inchado de forma persistente (crônica) desde a infância, o que causa uma perda de visão que piora aos poucos. Outros sintomas relatados incluem falta de suor, urticária (manchas vermelhas e que coçam na pele) e dores de cabeça.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisRetinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache syndrome
An autosomal dominant disorder characterized by decreased vision associated with optic nerve edema, evident in childhood. Low-grade ocular inflammation is common in affected individuals. Later in childhood or the second decade of life, patients have increasing visual impairment, abnormal cone function and loss of rod function. By the third decade of life, visual acuity ranges from counting fingers to no light perception. Patients also show anhidrosis, splenomegaly, mild pancytopenia, and most experience headaches that may be migraine-like in nature.
Variantes genéticas (ClinVar)
51 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Potential therapeutic role of GLP-1 receptor agonists in Idiopathic intracranial hypertension: a systematic review and meta-analysis.
ROSAH syndrome lacking splenomegaly and complete anhidrosis.
Microvascular impairment in the inferior deep capillary plexus: an independent OCT-A biomarker in migraine.
Tocilizumab as a treatment tool for ROSAH syndrome: a case report.
Discovery of a selective alpha-kinase 1 inhibitor for the rare genetic disease ROSAH syndrome.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A sigla ROSAH refere-se à síndrome de distrofia da retina, edema do nervo óptico, esplenomegalia, anidrose e enxaqueca (migraine headache). Trata-se de um sinônimo clínico utilizado para identificar essa doença genética rara.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-retina-edema-do-nervo-optico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
