Pular para o conteúdo
Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia
ORPHA:1389CID-10 · Q87.8OMIM 218010DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupodisorder of visual system
Visão / ocularInício neonatalHerança AR
Auditável

Esta síndrome é caracterizada por cegueira cerebral, deficiência intelectual e dedos extras.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações visuais cerebrais, deficiência intelectual e dedos a mais nas mãos. Geralmente, os primeiros sinais são percebidos já nos primeiros meses de vida ou antes do nascimento, envolvendo dedos extras, rigidez muscular e dificuldades visuais importantes. Não existem remédios que curem a condição nem medicamentos específicos dispensados na rede pública para ela. O acompanhamento pelo SUS foca na atenção aos sintomas e prevê procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esta síndrome é caracterizada por cegueira cerebral, deficiência intelectual e dedos extras.

Publicações científicas
27.042 artigos
Último publicado: 2026 Apr 17

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 1 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Nariz curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micro-retrognatia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade dos potenciais visuais evocados
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Filtro longo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polidactilia pós-axial da mão
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Testa proeminente
Muito frequente (99-80%)
14sintomas
Muito frequente (12)
Frequente (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nariz curtoShort nose
Muito frequente (99-80%)90%
Micro-retrognatiaMicroretrognathia
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade dos potenciais visuais evocadosAbnormality of visual evoked potentials
Muito frequente (99-80%)90%
Filtro longoLong philtrum
Muito frequente (99-80%)90%
Polidactilia pós-axial da mãoPostaxial hand polydactyly
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico27.042PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...
Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...
Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia

Centros para Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7.533 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 7.533

Publicações recentes

Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.

J Neuroophthalmol2026 Apr 17

Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.

Cureus2026 Mar

A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.

Front Vet Sci2026

Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.

Saudi J Ophthalmol2026 Jan-Mar

Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.

Eur J Endocrinol2026 Apr 16
Ver todas no PubMed
Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades
Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Síndrome ADNP
8 em comum
ORPHA:404448
Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12
8 em comum
ORPHA:262658
Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14
8 em comum
ORPHA:262110
Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave
8 em comum
ORPHA:371364
Monossomia parcial do cromossomo 19
7 em comum
ORPHA:261841
Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5
7 em comum
ORPHA:262211
Holoprosencefalia alobar
7 em comum
ORPHA:93925
Síndrome de microdeleção 15q24
7 em comum
ORPHA:94065
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual
7 em comum
ORPHA:293642
Holoprosencefalia lobar
7 em comum
ORPHA:93924
Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca
7 em comum
ORPHA:276432
Acondrogênese
7 em comum
ORPHA:932
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença possui herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais carregam a alteração. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram identificados nem catalogados nos registros mundiais.

[1] Orphanet[2] OMIM 218010
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.
    J Neuroophthalmol2026PMID 41995157
  2. Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
    Cureus2026PMID 41994773
  3. A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
    Front Vet Sci2026PMID 41994257
  4. Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
    Saudi J Ophthalmol2026PMID 41994245
  5. Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
    Eur J Endocrinol2026PMID 41988948
  6. ORPHA:1389
    Orphanet
  7. OMIM OMIM:218010
    OMIM
  8. MONDO:0009024
    MONDO
  9. GARD:1548
    GARD (NIH)
  10. Busca completa no PubMed
    PubMed
  11. Q55781769
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-cortical-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-polidactilia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia

ORPHA:1389 · MONDO:0009024
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
OMIM
OMIM:218010
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:1548
MedGen
C1857568
UMLS
C1857568
S2
994 artigos
MeSH
C565674
Wikidata
Q55781769
Papers 10a
7.533 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara