Edema macular cistóide de herança autossômica dominante que se manifesta com atrofia macular, estrabismo e, às vezes, retinite pigmentosa pericentral. Está associado a um mau prognóstico visual.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Edema macular cistóide de herança autossômica dominante que se manifesta com atrofia macular, estrabismo e, às vezes, retinite pigmentosa pericentral. Está associado a um mau prognóstico visual.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Edema macular cístico autossômico dominante
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92 ensaios clínicos encontrados, 4 ativos.
Publicações mais relevantes
Multimodal imaging in a case of stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis.
Dominant cystoid macular dystrophy associated with mutations in the RP1L1 gene.
Response to comment on "Multimodal imaging in dominant cystoid macular dystrophy".
Comment on: "Multimodal imaging in dominant cystoid macular dystrophy".
Multimodal imaging in dominant cystoid macular dystrophy.
Publicações recentes
Multimodal imaging in a case of stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis.
Dominant cystoid macular dystrophy associated with mutations in the RP1L1 gene.
Multimodal imaging in dominant cystoid macular dystrophy.
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Multimodal imaging in a case of stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis.
Indian journal of ophthalmologyDominant cystoid macular dystrophy associated with mutations in the RP1L1 gene.
International journal of ophthalmologyMultimodal imaging in dominant cystoid macular dystrophy.
Indian journal of ophthalmologyRe: Saksens et al.: Dominant cystoid macular dystrophy (Ophthalmology 2015;122:180-91).
OphthalmologyAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Multimodal imaging in a case of stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis.
- Dominant cystoid macular dystrophy associated with mutations in the RP1L1 gene.
- Response to comment on "Multimodal imaging in dominant cystoid macular dystrophy".
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- Multimodal imaging in dominant cystoid macular dystrophy.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:75381(Orphanet)
- OMIM OMIM:153880(OMIM)
- MONDO:0007935(MONDO)
- GARD:16694(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18556331(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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