Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos

ORPHA:363686CID-10 · Q87.8OMIM 615074DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Visão / ocularInício neonatalHerança AD

Auditável

É uma deficiência intelectual autossômica dominante, ou seja, é uma condição herdada onde basta uma única cópia alterada do gene para que se manifeste, e não está ligada aos cromossomos sexuais. Ela é considerada não sindrômica porque afeta principalmente a capacidade intelectual, sem um conjunto específico de outras características físicas ou médicas que formam uma síndrome. A causa está em uma mutação do gene GATAD2B, localizado na região 1q21.3 do cromossomo 1.

Em construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

Esta é uma condição genética rara causada por alterações no gene GATAD2B, manifestando-se nos primeiros meses ou anos de vida. Ela provoca deficiência intelectual grave, dificuldades importantes no desenvolvimento da fala e hipotonia muscular no período de recém-nascido. As crianças também costumam apresentar traços faciais específicos, dedos longos e problemas na visão como hipermetropia ou astigmatismo. Não há um medicamento curativo específico, e a doença não consta com protocolo de tratamento próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado no Brasil apoia-se em terapias de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para estimular o desenvolvimento e o bem-estar.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 615074 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma deficiência intelectual autossômica dominante, ou seja, é uma condição herdada onde basta uma única cópia alterada do gene para que se manifeste, e não está ligada aos cromossomos sexuais. Ela é considerada não sindrômica porque afeta principalmente a capacidade intelectual, sem um conjunto específico de outras características físicas ou médicas que formam uma síndrome. A causa está em uma mutação do gene GATAD2B, localizado na região 1q21.3 do cromossomo 1.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

10 sintomas

🧠

Neurológico

8 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

+ 24 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Cabelo esparso

Frequência: 4/4

100%prev.

Deficiência intelectual, grave

Frequente (79-30%)

100%prev.

Estrabismo

Frequente (79-30%)

100%prev.

Filtro curto

Frequente (79-30%)

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequente (79-30%)

100%prev.

Ponta nasal larga

Frequente (79-30%)

56sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (12)

Ocasional (31)

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 56 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Cabelo esparsoSparse hair

Frequência: 4/4100%

Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe

Frequente (79-30%)100%

EstrabismoStrabismus

Frequente (79-30%)100%

Filtro curtoShort philtrum

Frequente (79-30%)100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequente (79-30%)100%

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

GATAD2B

ClinGenclinicalgenome.org

GATAD2B

GATAD2BTranscriptional repressor p66-betaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (9)

Regulation of PTEN gene transcriptionPotential therapeutics for SARSHDACs deacetylate histonesTranscriptional regulation of brown and beige adipocyte differentiation by EBF2ERCC6 (CSB) and EHMT2 (G9a) positively regulate rRNA expression

MECANISMO DE DOENÇA

Gand syndrome

An autosomal dominant syndrome characterized by global developmental delay with motor delay, moderate to severely impaired intellectual development, and poor speech acquisition in most patients. Additional features include hypotonia, feeding difficulties in infancy, and dysmorphic features. More variable features may include seizures, cardiac abnormalities, and non-specific findings on brain imaging.

VIAS REACTOME (9)

HDACs deacetylate histones ERCC6 (CSB) and EHMT2 (G9a) positively regulate rRNA expression Regulation of TP53 Activity through Acetylation RNA Polymerase I Transcription Initiation Regulation of PTEN gene transcription

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

32.2 TPM

Cerebelo

31.1 TPM

Útero

24.9 TPM

Cervix Ectocervix

24.1 TPM

Nervo tibial

22.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

RBBP7999 RBBP4999 HDAC1999 CHD4998 HDAC2998 CHD3996 MTA3993 GATAD2A989

OUTRAS DOENÇAS (1)

severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome

HGNC:30778UniProt:Q8WXI9

Variantes genéticas (ClinVar)

172 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.1525C>T (p.Arg509Trp) ()

🧬 GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.1109del (p.Pro370fs) ()

🧬 GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.517del (p.Leu173fs) ()

🧬 GATAD2B: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()

🧬 GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.1334T>A (p.Met445Lys) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 116 variantes classificadas pelo ClinVar.

87

23

6

Patogênica (75.0%)

VUS (19.8%)

Benigna (5.2%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.450dup (p.Glu152fs) [Likely pathogenic]

GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.526_527insC (p.Glu176fs) [Likely pathogenic]

GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.287dup (p.Lys97fs) [Likely pathogenic]

GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.383del (p.Leu128fs) [Likely pathogenic]

GATAD2B: NM_020699.4(GATAD2B):c.1216+2T>C [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

9 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

HDACs deacetylate histones ERCC6 (CSB) and EHMT2 (G9a) positively regulate rRNA expression Regulation of TP53 Activity through Acetylation RNA Polymerase I Transcription Initiation Regulation of PTEN gene transcription Potential therapeutics for SARS Regulation of endogenous retroelements by KRAB-ZFP proteins Transcriptional regulation of brown and beige adipocyte differentiation by EBF2 Regulation of endogenous retroelements by Piwi-interacting RNAs (piRNAs)

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos

Centros para Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

31 em comum

ORPHA:412069

Síndrome White-Sutton

31 em comum

ORPHA:468678

Monossomia parcial do cromossomo 19

28 em comum

ORPHA:261841

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

25 em comum

ORPHA:261857

Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

25 em comum

ORPHA:262968

Trissomia parcial do cromossomo 7

24 em comum

ORPHA:262633

Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica

24 em comum

ORPHA:576283

Síndrome Brainbridge-Ropers

24 em comum

ORPHA:352577

Síndrome ADNP

24 em comum

ORPHA:404448

Síndrome de microdeleção 15q24

24 em comum

ORPHA:94065

Trissomia parcial do cromossomo 16

23 em comum

ORPHA:262672

Monossomia parcial do cromossomo 3

23 em comum

ORPHA:261776

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por mutações no gene GATAD2B, localizado no cromossomo 1. A transmissão ocorre por herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene.

[1] Orphanet [2] OMIM 615074

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave-deficit-de-linguagem-estrabismo-face-em-careta-dedos-longos

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR