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Euriblefaron
ORPHA:99172CID-10 · Q10.1CID-11 · LA14.0YDOENÇA RARA
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Início neonatalHerança Unknown

O euriblefaron é uma anomalia palpebral congênita rara de etiologia desconhecida, caracterizada pelo aumento horizontal bilateral da fenda palpebral com pálpebras verticalmente encurtadas, mau posicionamento do canto lateral e ectrópio lateral. Pode ser isolado ou associado a outras anomalias oculares (por exemplo, estrabismo ou telecanto) ou anomalias sistêmicas (por exemplo, síndrome blefaroqueiloodôntica). Em casos graves, pode resultar em lagoftalmo e ceratopatia de exposição, exigindo tratamento cirúrgico.

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Introdução

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Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 29/09/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

O euriblefaron é uma anomalia palpebral congênita rara de etiologia desconhecida, caracterizada pelo aumento horizontal bilateral da fenda palpebral com pálpebras verticalmente encurtadas, mau posicionamento do canto lateral e ectrópio lateral. O início das manifestações ocorre no período neonatal.[1]

A condição pode apresentar-se de forma isolada ou em associação com outras anomalias oculares, a exemplo de estrabismo ou telecanto, ou anomalias sistêmicas, como a síndrome blefaroqueiloodôntica.[1]

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas compreendem o aumento horizontal bilateral da fenda palpebral acompanhado de pálpebras verticalmente encurtadas, ectrópio lateral e mau posicionamento do canto lateral. Em casos graves, a alteração anatômica pode resultar em lagoftalmo e ceratopatia de exposição.[1]

Causas genéticas

A etiologia do euriblefaron é desconhecida, não havendo genes causais ou padrões de herança definidos descritos nos registros oficiais da condição.[1]

Tratamento e manejo

Nos casos graves em que ocorrem lagoftalmo e ceratopatia de exposição, é indicado o tratamento cirúrgico para correção do posicionamento palpebral e proteção ocular. Não há medicamentos com dispensação específica listados para essa anomalia.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O euriblefaron é uma alteração congênita e rara no formato das pálpebras, presente desde o nascimento do bebê. A família costuma notar que os olhos parecem mais abertos na horizontal, com pálpebras curtas e bordas viradas para fora no canto externo. Em casos mais acentuados, a criança pode apresentar dificuldade para fechar completamente os olhos, gerando ressecamento e lesões na córnea. O manejo requer avaliação oftalmológica e pode demandar cirurgia corretiva, sendo a reabilitação e o diagnóstico investigados pelo SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [17] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O euriblefaron é uma anomalia palpebral congênita rara de etiologia desconhecida, caracterizada pelo aumento horizontal bilateral da fenda palpebral com pálpebras verticalmente encurtadas, mau posicionamento do canto lateral e ectrópio lateral. Pode ser isolado ou associado a outras anomalias oculares (por exemplo, estrabismo ou telecanto) ou anomalias sistêmicas (por exemplo, síndrome blefaroqueiloodôntica). Em casos graves, pode resultar em lagoftalmo e ceratopatia de exposição, exigindo tratamento cirúrgico.

Publicações científicas
46 artigos
Último publicado: 2026 Mar
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SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q10.1
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Publicações mais relevantes

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17 papers (10 anos)
#1

Modified Medial Canthoplasty for Correction of Euryblepharon in Two Horses.

Veterinary ophthalmology2026 Mar

To describe a medial canthoplasty surgical procedure in two horses for correction of euryblepharon, secondary to microphthalmia, and following excision of retrobulbar fat prolapse. A 1 year old thoroughbred mare was presented for small globes and chronic ocular discharge bilaterally. Ophthalmic examination revealed microphthalmos, euryblepharon, medial canthal pocket syndrome, and dacryocystitis bilaterally with no visual impairments. A 2 year old Appaloosa gelding was presented for evaluation of a smooth, subconjunctival mass anterior to the right globe in the medial canthus. Ophthalmic examination additionally revealed euryblepharon and mild lower eyelid ectropion. A medial canthoplasty procedure followed by placement of a partial temporary tarsorrhaphy was performed bilaterally on the first horse and on the right side in the second horse. The nasolacrimal puncta were identified and cannulated for the duration of the procedure. The medial canthal eyelid margin was everted and excised just medial to the puncta. The resection site was closed in two layers to restore normal anatomic lid position. On the second horse, the prolapsed retrobulbar fat was excised prior to the shortening blepharoplasty, and the peribulbar tissue and overlying conjunctiva were closed in two layers. Both horses experienced improvement in the clinical signs for which they were presented following surgery. Histopathology results confirmed a retrobulbar fat prolapse. Medial canthoplasty may be an effective technique for improving functional palpebral anatomy in horses with euryblepharon.

#2

Ocular manifestations of trisomy 8 mosaicim: a rare case report.

Ophthalmic genetics2025 Dec

Trisomy 8 mosaicism (T8M) also known as Warkany syndrome 2 is a rare chromosomal disorder characterized by a highly variable phenotypic presentation. Ranging from mild congenital anomalies to life and sight threatening associations. Currently, the most common ophthalmic manifestations are strabismus, hypertelorism, and corneal opacities. Other visually debilitating features include microphthalmia, retinal dystrophy, and optic disc coloboma. We present a case of a 9-year-old male who was referred to our ophthalmology service as a case of strabismus and bilateral ptosis with syndromic facial features of a protruded jaw, low set ears, and wide nasal bridge, and was later confirmed with cytogenetic analysis of T8M. To the best of our knowledge, this is the first reported case of T8M in our region, and the first to present euryblepharon as an associated ophthalmic manifestation, in addition to providing an updated review of the most commonly and newly documented manifestations of T8M. The phenotypic variation of T8M is diverse and often unpredictable, ranging from mild ocular findings to visually debilitating manifestations. Comprehensive awareness of its ophthalmic features can aid ophthalmologists in early recognition and appropriate genetic evaluation and counseling.

#3

Oculoplastic Operative Considerations for Kabuki Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.

Ophthalmic plastic and reconstructive surgery2025

Kabuki syndrome is a rare genetic disease with multisystemic effects including ocular manifestations. The authors report a patient with known Kabuki syndrome who presented with bilateral euryblepharon, bilateral ptosis, OD hypotropia, and blue sclera. A bilateral lateral tarsal strip procedure was performed followed by a left frontalis sling with a silicone implant and a right external levator advancement with success. Two hours after the case conclusion, the patient developed a right upper eyelid hematoma. The hematoma was emergently expressed, and the wound was cauterized and sutured. On careful review of prior labs, the patient may have had chronic immune thrombocytopenia, a known comorbidity of Kabuki syndrome. This report not only describes a novel pathogenic variant in KMT2D causing Kabuki syndrome, but also details the surgical approaches to congenital ptosis, underscores the bleeding risk in patients with Kabuki syndrome, and reviews the approach to perioperative hematoma management.

#4

A Novel Surgical Technique Involving Bone Fixation Canthoplasty, Middle Lamellar Recession, and Mucograft Spacer in Treating Patients With Euryblepharon.

Ophthalmic plastic and reconstructive surgery2025

Euryblepharon is a rare congenital eyelid malformation characterized by symmetrical horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension. The lateral canthus is most commonly affected. It can be isolated or associated with other anomalies and it is unclear what causes this appearance. Conservative treatment is the mainstay of treatment; however, in some severe cases, surgery is necessary. Surgery has been reported with varying degrees of success with failure of the resolution of the functional or cosmetic elements. In a retrospective case review, 7 patients were identified with euryblepharon. Some had mild changes and were asymptomatic with no concerns regarding the appearance of their eyelids, while others suffered from ocular irritation and dry eyes and were bothered by the cosmesis. Three opted to go ahead with surgery as they found conservative measures to be unsatisfactory. For those patients who opted for surgery, the authors performed lower eyelid bone fixation canthoplasty with septoretractor recession with or without a mucograft spacer. This technique corrected both their functional and cosmetic elements. The success in normalizing the lower lid position and contour without skin augmentation suggests that the underlying pathology is related to middle lamellar retraction and lateral canthal dystopia rather than skin deficiency. This new technique corrects both the functional and aesthetic issues without compromising on either element which has been the case in previous studies. It is also tissue-sparing and can be done as a day-case procedure.

#5

Periocular manifestations of blepharocheilodontic syndrome and their management: case series and literature review.

Orbit (Amsterdam, Netherlands)2025 Aug

Blepharocheilodontic (BCD) syndrome is a rare condition with eyelid ectropion, euryblepharon, lagophthalmos, congenital cleft lip/palate, and oligodontia. BCD syndrome is an autosomal dominant inherited disorder and has multiple associations with systemic diseases. We present three new cases of BCD syndrome and a literature review of the periocular manifestations of BCD and their management. A multi-institutional retrospective case series of patients with BCD syndrome. Clinical characteristics, imaging findings, surgical management, and outcomes were analysed. Further, a comprehensive review of the literature identified all previously published cases of BCD syndrome. Three cases of BCD syndrome in children with autosomal dominant inheritance were included. Periocular manifestations in BCD syndrome include lower lid ectropion, euryblepharon, and lagophthalmos. Systemic manifestations including cleft lip or palate and dental abnormalities were also observed. Multiple surgical procedures including lateral canthoplasty, tarsorrhaphy, and midface augmentation may be necessary for correction of eyelid malposition and achieving cosmetic and functional improvements. BCD syndrome presents with a spectrum of periocular manifestations requiring multidisciplinary management. Children that present with cleft lip and palate, dental, and eyelid abnormalities should be suspected to have BCD syndrome. Surgical management of the eyelid in BCD remains challenging. Ophthalmologists should be aware of BCD syndrome and its systemic associations.

Publicações recentes

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📚 EuropePMC16 artigos no totalmostrando 17

2026

Modified Medial Canthoplasty for Correction of Euryblepharon in Two Horses.

Veterinary ophthalmology
2025

Ocular manifestations of trisomy 8 mosaicim: a rare case report.

Ophthalmic genetics
2025

Oculoplastic Operative Considerations for Kabuki Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.

Ophthalmic plastic and reconstructive surgery
2025

A Novel Surgical Technique Involving Bone Fixation Canthoplasty, Middle Lamellar Recession, and Mucograft Spacer in Treating Patients With Euryblepharon.

Ophthalmic plastic and reconstructive surgery
2025

Periocular manifestations of blepharocheilodontic syndrome and their management: case series and literature review.

Orbit (Amsterdam, Netherlands)
2025

Coronofrontal rhytidectomy: A new approach for the treatment of severe pseudoptosis and superior entropion in dogs.

Veterinary ophthalmology
2024

Surgical Management of Overgrowth Syndrome With Bilateral Vision-Threatening Ptosis.

Ophthalmic plastic and reconstructive surgery
2024

Congenital ectropion in Noonan syndrome.

Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia
2023

Concurrent Presentation of Euryblepharon and Moyamoya Syndrome in Costello Syndrome: A Rare Clinical Case.

Cureus
2022

Tessier cranio-facial clefts presenting to a tertiary eye care center in Northern India: Ophthalmic features and a review of management.

Indian journal of ophthalmology
2021

Asyndromic isolated unilateral Tessier cleft 8 with euryblepharon.

BMJ case reports
2022

Eyelid Reconstruction and Infraorbital Repair Using a Mustardé Flap Technique in a Dog.

Topics in companion animal medicine
2020

Corneoconjunctival transposition for the treatment of deep stromal to full-thickness corneal defects in dogs: A multicentric retrospective study of 100 cases (2012-2018).

Veterinary ophthalmology
2019

MEN 2B masquerading as chronic blepharitis and euryblepharon.

Orbit (Amsterdam, Netherlands)
2018

Variants in members of the cadherin-catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome.

European journal of human genetics : EJHG
2018

Congenital cavitary optic disc anomaly and Axenfeld's anomaly in Wolf-Hirschhorn syndrome: A case report and review of the literature.

Ophthalmic genetics
2017

Corneal grafting for the treatment of full-thickness corneal defects in dogs: a review of 50 cases.

Veterinary ophthalmology

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A etiologia do euriblefaron é considerada desconhecida nos catálogos médicos. Ele pode ocorrer de forma isolada ou fazer parte de síndromes congênitas mais amplas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:19674
    GARD (NIH)
  3. Q55789404
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Euriblefaron. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/euriblefaron

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Euriblefaron

ORPHA:99172 · MONDO:0020464
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q10.1 · Ectrópio congênito
CID-11
Início
Neonatal
MedGen
UMLS
C1303001
EuropePMC
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Papers 10a
Evidência
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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara