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Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada
ORPHA:674958CID-11 · 9B6YDOENÇA RARA
Início adulta
Também conhecida comoSMACH
Sinônimos clínicos: SMACH · Maculopatia serosa devido a coroidopatia específica

Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada é uma condição ocular rara caracterizada por lesões coroidais multifocais, de aparência estrelada e sem pigmento. Afeta a retina, podendo levar a alterações visuais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 03/06/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada é uma doença ocular rara que afeta a coroide (camada vascular do olho). Sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A doença geralmente se manifesta na idade adulta.[1]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas específicos da Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada não estão detalhados nas fontes oficiais disponíveis. Recomenda-se consultar um oftalmologista para avaliação individualizada.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não há genes identificados como causa da Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada. A herança da doença não está estabelecida.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica oftalmológica. Não há testes genéticos específicos disponíveis para esta condição, e não há variantes registradas no ClinVar.[1][2]

Tratamento e manejo

Não há medicamentos ou tratamentos específicos aprovados para a Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada. O manejo deve ser individualizado, com acompanhamento oftalmológico regular. No Brasil, a cobertura pelo SUS é considerada mínima.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há informações disponíveis nas fontes oficiais sobre o prognóstico ou impacto na qualidade de vida para esta doença. O acompanhamento com especialista é essencial para monitorar a evolução do quadro.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A coroidopatia amelanótica multiforme estrelada é uma condição ocular extremamente rara que costuma se manifestar na fase adulta. Conhecida pela sigla SMACH, a doença afeta estruturas do fundo dos olhos e seus sinais ainda estão sendo mapeados pela ciência. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios fornecidos especificamente para ela no SUS. Estudos apontam a importância de um diagnóstico cuidadoso para evitar tratamentos inadequados e relatam abordagens como a terapia fotodinâmica.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada é uma condição ocular rara caracterizada por lesões coroidais multifocais, de aparência estrelada e sem pigmento. Afeta a retina, podendo levar a alterações visuais.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2026 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
18
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 5%
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Sinais e sintomas

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Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Stellate Multiform Amelanotic Choroidopaty and the importance of its diagnosis to avoid overtreatment.

Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia2026 Jan

SMACH (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy) is a rare entity that should be considered for differential diagnosis of choroidal lesions with subretinal fluid, particularly in young patients. We present the case of a 15-year-old male with a yellow-orange choroidal lesion in the right eye, initially misinterpreted as an infection process due to the presence of a cutaneous erythema and environmental exposure. Multimodal imaging - including OCT, en-face OCT, and ICG - was essential in identifying the hallmark features of SMACH: dendriform projections, choroidal hyperreflectivity in absence of pachyvessels or deep vascular alteration, and a stellate hypofluorescent pattern. The self-limited nature of the subretinal fluid and the absence of inflammatory signs supported the diagnosis. Recognizing SMACH avoided unnecessary treatments such as anti-VEGF therapy or corticosteroids. This is Spain's first case, it underscores the importance of early diagnosis through multimodal imaging to prevent overtreatment and to improve both visual and emotional outcomes for the patient.

#2

Successful treatment of stellate multiform amelanotic choroidopathy with photodynamic therapy: A case report.

American journal of ophthalmology case reports2025 Sep

To report a case of stellate multiform amelanotic choroidopathy (SMACH) with focal hyperfluorescence on indocyanine green angiography (ICGA), successfully treated with photodynamic therapy (PDT). An 18-year-old male presented with subretinal fluid (SRF) overlying an irregular lesion in the inner choroid. A diagnosis of probable idiopathic macular neovascularization was made; treatment with intravitreal injections (IVIs) of anti-vascular endothelial growth factor (VEGF) agents showed no effect. The diagnosis was later revised to SMACH due to distinctive features on optical coherence tomography (OCT) and ICGA. Typically, no focal leakage is observed on ICGA in SMACH, and no successful treatment has been previously described. However, our case presented with focal leakage on ICGA, and treatment with full-dose PDT led to complete resolution of SRF. Diagnosing and treating SMACH can be challenging. No effective treatment has been reported to date. We describe a case with focal leakage on ICGA successfully treated with full-dose PDT. We suggest full-dose PDT as the first-line treatment of SMACH with associated focal leakage on ICGA.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença rara da coroide ocular identificada pelo código ORPHA:674958. A manifestação do quadro ocorre caracteristicamente em pessoas na fase adulta.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/coroidopatia-amelanotica-multiforme-estrelada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada

ORPHA:674958 · MONDO:0971129
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
18 casos conhecidos
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5925082
EuropePMC
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara