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Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada é uma condição ocular rara caracterizada por lesões coroidais multifocais, de aparência estrelada e sem pigmento. Afeta a retina, podendo levar a alterações visuais.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2026 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
18
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 5%
Triagem neonatal (Fase 5)
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Stellate Multiform Amelanotic Choroidopaty and the importance of its diagnosis to avoid overtreatment.

Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia2026 Jan

SMACH (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy) is a rare entity that should be considered for differential diagnosis of choroidal lesions with subretinal fluid, particularly in young patients. We present the case of a 15-year-old male with a yellow-orange choroidal lesion in the right eye, initially misinterpreted as an infection process due to the presence of a cutaneous erythema and environmental exposure. Multimodal imaging - including OCT, en-face OCT, and ICG - was essential in identifying the hallmark features of SMACH: dendriform projections, choroidal hyperreflectivity in absence of pachyvessels or deep vascular alteration, and a stellate hypofluorescent pattern. The self-limited nature of the subretinal fluid and the absence of inflammatory signs supported the diagnosis. Recognizing SMACH avoided unnecessary treatments such as anti-VEGF therapy or corticosteroids. This is Spain's first case, it underscores the importance of early diagnosis through multimodal imaging to prevent overtreatment and to improve both visual and emotional outcomes for the patient.

#2

Successful treatment of stellate multiform amelanotic choroidopathy with photodynamic therapy: A case report.

American journal of ophthalmology case reports2025 Sep

To report a case of stellate multiform amelanotic choroidopathy (SMACH) with focal hyperfluorescence on indocyanine green angiography (ICGA), successfully treated with photodynamic therapy (PDT). An 18-year-old male presented with subretinal fluid (SRF) overlying an irregular lesion in the inner choroid. A diagnosis of probable idiopathic macular neovascularization was made; treatment with intravitreal injections (IVIs) of anti-vascular endothelial growth factor (VEGF) agents showed no effect. The diagnosis was later revised to SMACH due to distinctive features on optical coherence tomography (OCT) and ICGA. Typically, no focal leakage is observed on ICGA in SMACH, and no successful treatment has been previously described. However, our case presented with focal leakage on ICGA, and treatment with full-dose PDT led to complete resolution of SRF. Diagnosing and treating SMACH can be challenging. No effective treatment has been reported to date. We describe a case with focal leakage on ICGA successfully treated with full-dose PDT. We suggest full-dose PDT as the first-line treatment of SMACH with associated focal leakage on ICGA.

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Stellate Multiform Amelanotic Choroidopaty and the importance of its diagnosis to avoid overtreatment.
    Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia· 2026· PMID 41461294mais citado
  2. Successful treatment of stellate multiform amelanotic choroidopathy with photodynamic therapy: A case report.
    American journal of ophthalmology case reports· 2025· PMID 40895090mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:674958(Orphanet)
  2. MONDO:0971129(MONDO)
  3. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada

ORPHA:674958 · MONDO:0971129
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
18 casos conhecidos
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5925082
EuropePMC
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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