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Síndrome Barber-Say
ORPHA:1231

Síndrome Barber-Say

A síndrome de Barber Say (BSS) é uma displasia ectodérmica rara de início neonatal caracterizada por hipertricose congênita generalizada, pele atrófica, ectrópio e microstomia.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Ultra-raro
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16 casos documentados
1Genes causadores
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