Retração congênita da pálpebra

ORPHA:99176CID-10 · Q10.3CID-11 · LA14.05DOENÇA RARA

A retração congênita da pálpebra é uma anomalia cinética da pálpebra muito rara que pode afetar a pálpebra superior ou inferior, manifesta-se ao nascimento, em alguns casos pode resultar em exposição da córnea e pode estar associada a feixes musculares acessórios do levantador.

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Introdução

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Visão geral

A retração congênita da pálpebra é uma anomalia cinética da pálpebra muito rara que se manifesta ao nascimento, podendo afetar tanto a pálpebra superior quanto a inferior.[1]

Sinais e sintomas

A condição apresenta retração palpebral presente desde o nascimento, podendo estar associada a feixes musculares acessórios do músculo levantador e, em alguns casos, acarretar exposição da córnea.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **retração congênita da pálpebra** é uma alteração muito rara em que o bebê já nasce com a pálpebra de cima ou de baixo puxada ou anormalmente aberta. Essa posição da pálpebra pode deixar a córnea exposta e desprotegida, o que exige cuidados com os olhos desde os primeiros dias. A condição pode ter relação com feixes musculares anômalos no músculo que levanta a pálpebra, mas suas causas genéticas específicas ainda não são conhecidas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames no âmbito das doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] GARD (NIH) [4] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A retração congênita da pálpebra é uma anomalia cinética da pálpebra muito rara que pode afetar a pálpebra superior ou inferior, manifesta-se ao nascimento, em alguns casos pode resultar em exposição da córnea e pode estar associada a feixes musculares acessórios do levantador.

Publicações científicas

5 artigos

Último publicado: 2019 Aug

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q10.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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🇧🇷 Atendimento SUS — Retração congênita da pálpebra

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Retração congênita da pálpebra

Centros para Retração congênita da pálpebra

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3

Rota

Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Incidence and clinical characteristics of pediatric eyelid retraction.

Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus2019 Aug

To describe the incidence and clinical characteristics of upper and lower eyelid retraction in children. The medical records of all pediatric patients (<19 years of age) diagnosed with upper and/or lower eyelid retraction from January 1, 1976, through December 31, 2010, were retrospectively reviewed. A total of 85 patients were diagnosed during the 35-year period, of whom 15 were residents of Olmsted County, Minnesota, yielding an annual age- and sex-adjusted annual incidence of 1.38 per 100,000 persons (95% CI, 0.70-2.05), or 1 in 72,463. Upper eyelid retraction was documented in 38 patients (45%; 24 unilateral and 14 bilateral); lower, in 25 (29%; 12 unilateral and 13 bilateral); and both upper and lower in 18 (21%; 3 unilateral and 15 bilateral). It was not recorded in 4 patients. The most common causes of eyelid retraction were thyroid eye disease (48 [56%]), primary congenital eyelid retraction (11 [13%]), and trauma (9 [11%]). Although there were no cases of visual impairment secondary to eyelid retraction, tearing, ocular surface irritation, and photophobia were noted in 38 patients (45%). Nineteen patients (22%) underwent surgical eyelid correction. Pediatric eyelid retraction is relatively rare, occurring in approximately 1 in 72,000. The leading causes of childhood eyelid retraction in this cohort were thyroid eye disease, primary congenital eyelid retraction, and trauma. No visual disturbances due to eyelid retraction were noted, and approximately 1 in 5 patients required corrective eyelid surgery.

Publicações recentes

Incidence and clinical characteristics of pediatric eyelid retraction.

J AAPOS2019 Aug

Periodic unilateral eyelid retraction in a pediatric patient.

J Neuroophthalmol2011 Dec

Accessory levator muscle slips of the levator palpebrae superioris muscle.

Clin Exp Ophthalmol2009 May

Supernumerary orbital muscle in congenital eyelid retraction.

Ophthalmic Plast Reconstr Surg2001 Mar

Congenital eyelid retraction.

Br J Ophthalmol1990 Sep

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 1

2019

Incidence and clinical characteristics of pediatric eyelid retraction.

Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

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É uma alteração cinética muito rara da pálpebra superior ou inferior já visível no nascimento. Ela pode acarretar **exposição da córnea** (falta de proteção da superfície do olho) e pode estar associada a feixes musculares acessórios do levantador palpebral.

[1] Orphanet

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Orphanet
↑¹ ↑²
MONDO
purl.obolibrary.org
GenCC
Incidence and clinical characteristics of pediatric eyelid retraction.
Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus2019PMID 31229605
Periodic unilateral eyelid retraction in a pediatric patient.
J Neuroophthalmol2011PMID 21878821
Accessory levator muscle slips of the levator palpebrae superioris muscle.
Clin Exp Ophthalmol2009PMID 19594569
Supernumerary orbital muscle in congenital eyelid retraction.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg2001PMID 11281584
Congenital eyelid retraction.
Br J Ophthalmol1990PMID 2393644
MONDO:0020465
MONDO
GARD:19675
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55789405
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Retração congênita da pálpebra. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/retracao-congenita-da-palpebra

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

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