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Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna
ORPHA:352657

Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna

Doença genética rara com padrão de herança autossômico dominante com penetrância variável. Foi inicialmente descrito entre os nativos americanos pertencentes à tribo Haliwa-Saponi, no nordeste da Carolina do Norte. É causada por uma duplicação do DNA cromossômico em 4q35. Os sinais clínicos estão presentes na primeira infância e incluem placas assintomáticas da conjuntiva epibulbar e da mucosa oral. A progressão clínica das placas para malignidade não foi relatada.

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