A síndrome de disfunção do cone ligada ao X com miopia é caracterizada por miopia moderada a alta associada a astigmatismo e deuteranopia. Menos de 10 famílias foram descritas até agora. A transmissão é recessiva ligada ao X e o locus foi mapeado para Xq28.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de disfunção do cone ligada ao X com miopia é caracterizada por miopia moderada a alta associada a astigmatismo e deuteranopia. Menos de 10 famílias foram descritas até agora. A transmissão é recessiva ligada ao X e o locus foi mapeado para Xq28.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
Cell membrane
Colorblindness, partial, deutan series
An X-linked color vision defect characterized by a dichromasy in which red and green are confused, without loss of luminance or shift or shortening of the spectrum. Dichromasy is due to the use of only two types of photoreceptors, blue plus red in deuteranopia and blue plus green in protanopia.
Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
Membrane
Colorblindness, partial, protan series
An X-linked color vision defect characterized by a dichromasy in which red and green are confused, with loss of luminance and shift of brightness and hue curves toward the short wave end of the spectrum. Dichromasy is due to the use of only two types of photoreceptors, blue plus red in deuteranopia and blue plus green in protanopia.
Variantes genéticas (ClinVar)
548 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Variations in opsin coding sequences cause x-linked cone dysfunction syndrome with myopia and dichromacy.
X-linked cone dysfunction syndrome with myopia and protanopia.
📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 2 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:90001(Orphanet)
- OMIM OMIM:300843(OMIM)
- MONDO:0010446(MONDO)
- GARD:16782(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782488(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
