ORPHA:90001
Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X
A síndrome de disfunção do cone ligada ao X com miopia é caracterizada por miopia moderada a alta associada a astigmatismo e deuteranopia. Menos de 10 famílias foram descritas até agora. A transmissão é recessiva ligada ao X e o locus foi mapeado para Xq28.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosX-linked recessive
Agente Síndrome de disfunção … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
2Genes causadores
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