A síndrome de disfunção do cone ligada ao X com miopia é caracterizada por miopia moderada a alta associada a astigmatismo e deuteranopia. Menos de 10 famílias foram descritas até agora. A transmissão é recessiva ligada ao X e o locus foi mapeado para Xq28.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X é uma alteração genética rara que atinge a visão desde a infância. Ela provoca graus moderados a altos de miopia, astigmatismo e dificuldade severa para enxergar certas cores, como verde ou vermelho. A condição é causada por alterações em genes ligados ao cromossomo X, afetando principalmente pessoas do sexo biológico masculino. Não há remédio específico ou protocolo PCDT no SUS para reverter a síndrome, sendo o cuidado focado em apoiar a visão por meio de óculos e acompanhamento oftalmológico.
A síndrome de disfunção do cone ligada ao X com miopia é caracterizada por miopia moderada a alta associada a astigmatismo e deuteranopia. Menos de 10 famílias foram descritas até agora. A transmissão é recessiva ligada ao X e o locus foi mapeado para Xq28.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Colorblindness, partial, deutan series
An X-linked color vision defect characterized by a dichromasy in which red and green are confused, without loss of luminance or shift or shortening of the spectrum. Dichromasy is due to the use of only two types of photoreceptors, blue plus red in deuteranopia and blue plus green in protanopia.
Colorblindness, partial, protan series
An X-linked color vision defect characterized by a dichromasy in which red and green are confused, with loss of luminance and shift of brightness and hue curves toward the short wave end of the spectrum. Dichromasy is due to the use of only two types of photoreceptors, blue plus red in deuteranopia and blue plus green in protanopia.
Variantes genéticas (ClinVar)
548 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Pesquisa e ensaios clínicos
2 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Variations in opsin coding sequences cause x-linked cone dysfunction syndrome with myopia and dichromacy.
X-linked cone dysfunction syndrome with myopia and protanopia.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variações nos genes OPN1MW ou OPN1LW, localizados na região Xq28 do cromossomo X. Essas alterações genéticas afetam os fotorreceptores cones da retina, que são responsáveis pela visão nítida e pelo reconhecimento de cores.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-dos-cones-com-miopia-ligada-ao-x
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
