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Anquiloblefaron filiforme adnatum isolado
ORPHA:91397CID-10 · Q10.3CID-11 · LA14.07DOENÇA RARA
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Início neonatalHerança AD/Unknown

O anquiloblefaron filiforme adnatum (AFA) isolado é caracterizado pela presença de faixas finas, únicas ou múltiplas, de tecido conjuntivo entre as pálpebras superior e inferior, impedindo a abertura completa do olho. Vários casos foram relatados. Pode ocorrer esporadicamente ou seguindo um padrão de transmissão autossômica dominante. Em alguns casos, o AFA pode estar associado a outras desordens, como a trissomia 18. As faixas devem ser removidas para evitar ambliopia, e isso pode ser facilmente realizado no período neonatal por meio de corte com tesoura de tecido.

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Introdução

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Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 16/06/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

O Anquiloblefaron filiforme adnatum isolado (AFA) é uma condição rara caracterizada pela presença de uma ou mais finas bandas de tecido conjuntivo entre as pálpebras superior e inferior, que impedem a abertura completa dos olhos. A condição é considerada isolada quando não está associada a outras síndromes ou anomalias. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1]

Sinais e sintomas

O principal sinal do AFA isolado é a presença de bandas finas de tecido conjuntivo que conectam as pálpebras superior e inferior, limitando a abertura dos olhos. Essas bandas podem ser únicas ou múltiplas. A condição é geralmente identificada ao nascimento (período neonatal) ou na primeira infância.[1]

Causas genéticas

O AFA isolado pode ocorrer de forma esporádica ou seguir um padrão de herança autossômico dominante. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado como causa da condição. Em alguns casos, o AFA pode estar associado a outras condições, como a trissomia do cromossomo 18, mas isso não se aplica à forma isolada.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico do AFA isolado é essencialmente clínico, baseado na observação das bandas de tecido conjuntivo entre as pálpebras ao nascimento. Exames genéticos podem ser realizados para descartar outras condições associadas. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, 28 testes genéticos estão disponíveis para essa condição.[1][2]

Tratamento e manejo

O tratamento do AFA isolado consiste na remoção das bandas de tecido conjuntivo para evitar o desenvolvimento de ambliopia (olho preguiçoso). Esse procedimento é simples e pode ser realizado no período neonatal, utilizando tesouras cirúrgicas para cortar as bandas. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da condição.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Com a remoção precoce das bandas, o prognóstico é excelente e a visão pode se desenvolver normalmente. Caso não tratado, o AFA pode levar à ambliopia. A qualidade de vida após o procedimento é geralmente boa, sem sequelas significativas.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O anquiloblefaron filiforme adnatum isolado é uma alteração congênita rara em que o bebê nasce com pequenos fios de tecido unindo a pálpebra de cima à de baixo. Essa união física impede que a criança abra totalmente o olho afetado logo após o nascimento. O tratamento indicado é a separação das pálpebras ainda nas primeiras semanas de vida com tesoura cirúrgica, prevenindo danos permanentes ao desenvolvimento da visão. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada pelas equipes cirúrgicas e oftalmológicas do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O anquiloblefaron filiforme adnatum (AFA) isolado é caracterizado pela presença de faixas finas, únicas ou múltiplas, de tecido conjuntivo entre as pálpebras superior e inferior, impedindo a abertura completa do olho. Vários casos foram relatados. Pode ocorrer esporadicamente ou seguindo um padrão de transmissão autossômica dominante. Em alguns casos, o AFA pode estar associado a outras desordens, como a trissomia 18. As faixas devem ser removidas para evitar ambliopia, e isso pode ser facilmente realizado no período neonatal por meio de corte com tesoura de tecido.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q10.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Bilateral Ankyloblepharon Filiforme Adnatum: A Case Report Highlighting the Importance of Early Recognition and Treatment.

Cureus2026 Feb

Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) is a rare congenital anomaly characterized by bands of tissue connecting the upper and lower eyelids, which can lead to visual deprivation and subsequent amblyopia if left untreated. We report a case of a one-month-old girl who presented with bilateral eyelid adhesions causing restricted eyelid opening. The patient was born at 39 weeks of gestation with no prenatal complications. Physical examination revealed tissue bands connecting the eyelids bilaterally, with more severe restriction on the left side. Comprehensive systemic evaluation ruled out associated syndromic conditions, confirming isolated AFA. Due to the risk of deprivation amblyopia during the critical period of visual development, surgical separation of the eyelid adhesions was performed under general anesthesia at three months of age using electrocautery. Histopathological examination confirmed keratinized stratified squamous epithelium. Postoperatively, significant hyperopia and anisometropia were noted, which showed a myopic shift at two-month follow-up. Both eyelids remained well separated with good fixation and tracking in both eyes. This case emphasizes the critical importance of early recognition and prompt surgical intervention in AFA to prevent visual developmental complications. Timely management is essential to avoid stimulus deprivation amblyopia and ensure optimal visual outcomes, particularly in bilateral or extensive cases where the risk of visual impairment is heightened.

#2

Ankyloblepharon filiforme adnatum in a preterm neonate: a case report highlighting early recognition and surgical management.

Journal of surgical case reports2025 Oct

Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) is a rare congenital anomaly characterized by fine bands of tissue connecting the upper and lower eyelids, potentially obstructing vision if left untreated. We report a case of a preterm male neonate born at 33 weeks and 4 days of gestation via emergency cesarean section due to maternal preeclampsia. On examination, the infant had bilateral eyelid fusion consistent with AFA, confirmed by ophthalmologic evaluation. Surgical division of the adhesions was performed under general anesthesia with no complications. Postoperative recovery was uneventful, and follow-up confirmed clear corneas and normal ocular structures. This case highlights the importance of early recognition and prompt surgical management of AFA to prevent visual deprivation, particularly in preterm infants. It also underscores the need to assess for possible syndromic associations, although this case appeared isolated. Awareness of AFA among neonatologists and ophthalmologists can support timely diagnosis and intervention.

#3

Ankyloblepharon Filiforme Adnatum in a 3-day-old Neonate: A Case Report.

Sisli Etfal Hastanesi tip bulteni2023

Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) is a rare congenital anomaly consisting of partial or complete fusion of the eyelid margins. It is usually isolated and benign, but its presence should alert the neonatologist as it may rarely be associated with other disorders. We present a case of a 3-day-old newborn presenting with isolated AFA at birth.

#4

Isolated Ankyloblepharon Filiforme Adnatum: A Case Report.

Journal of the West African College of Surgeons2022

Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) is a rare congenital anomaly consisting of partial or complete adhesion of the upper and lower eyelids, and it can be an isolated finding, or associated with other multisystemic anomalies. Its presence should alert the neonatologist of the need for a detailed systemic evaluation. We present a twenty day old baby who presented to our facility on the 8th of August 2019, with bilateral adhesions of the upper and lower eyelids, and had them excised with the use of McPherson's forceps and Vannas scissors, with no sedation or anesthesia. Timely separation of the lids is important to prevent the onset of stimulus deprivation amblyopia.

#5

Simple surgical approach for treatment of ankyloblepharon filiforme adnatum: A case report.

Nigerian journal of clinical practice2022 Feb

Ankyloblepharon flliforme adnatum (AFA) is a rare congenital abnormality of the eyelids. Upper and lower eyelids are joined by single or multiple bands. It is usually isolated but can be associated with ophtalmic and systemic diseases. AFA is potentially amblyopic condition. Treatment is quick, safe, and minimizes the risk of amblyopia. We report a case of newborn with isolated AFA at birth, treated by surgical excision of the band tissue. The TP63-related disorders comprise six overlapping phenotypes: Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome (which includes Rapp-Hodgkin syndrome). Acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3). Limb-mammary syndrome. Split-hand/foot malformation type 4 (SHFM4). Isolated cleft lip/cleft palate (orofacial cleft 8). Individuals typically have varying combinations of ectodermal dysplasia (hypohidrosis, nail dysplasia, sparse hair, tooth abnormalities), cleft lip/palate, split-hand/foot malformation/syndactyly, lacrimal duct obstruction, hypopigmentation, hypoplastic breasts and/or nipples, and hypospadias. Findings associated with a single phenotype include ankyloblepharon filiforme adnatum (tissue strands that completely or partially fuse the upper and lower eyelids), skin erosions especially on the scalp associated with areas of scarring, and alopecia, trismus, and excessive freckling. The diagnosis of a TP63-related disorder is established in a proband with suggestive findings and a heterozygous pathogenic variant in TP63 identified by molecular genetic testing. Treatment of manifestations: A multidisciplinary team of specialists in clinical genetics, dermatology, ophthalmology, otolaryngology, audiology, dentistry and prosthodontics, plastic surgery, nutrition/gastroenterology, and psychology is recommended. Skin erosions are treated with gentle wound care and periodic, dilute bleach soaks to prevent secondary infection, and infants with severe skin erosions are monitored and treated aggressively for dehydration, electrolyte imbalances, malnutrition, and infection. Wigs can be used for sparse hair and alopecia; dentures may be considered in early childhood and dental implants in the teens or early adulthood. Cleft lip/palate is managed per routine protocols; limb malformations are treated with occupational therapy and surgery as needed to optimize function. Surveillance: Regular attention to dental needs and possible hearing loss. The TP63-related disorders are inherited in an autosomal dominant manner. Approximately 30% of individuals diagnosed with a TP63-related disorder have an affected parent. The proportion of individuals with a TP63-related disorder caused by a de novo TP63 pathogenic variant is approximately 70%. If a parent of the proband is affected and/or is known to have the pathogenic variant identified in the proband, the risk to the sibs is 50%. Once the TP63 pathogenic variant has been identified in an affected family member, prenatal and preimplantation genetic testing are possible.

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A alteração anatômica pode ser corrigida por meio da remoção cirúrgica das traves conjuntivais entre as pálpebras. Esse corte simples no período neonatal restaura a abertura ocular e previne a ambliopia.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Isolated Ankyloblepharon Filiforme Adnatum: A Case Report.
    Journal of the West African College of Surgeons2022PMID 36388742
  3. GARD:19168
    GARD (NIH)
  4. Q56014334
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Anquiloblefaron filiforme adnatum isolado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anquiloblefaron-filiforme-adnatum-isolado

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Anquiloblefaron filiforme adnatum isolado

ORPHA:91397 · MONDO:0019626
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant, Not applicable
CID-10
Q10.3 · Outras malformações congênitas das pálpebras
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1302999
EuropePMC
Wikidata

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara