Microftalmia, tipo Lenz

Forma hereditária muito rara de microftalmia sindrômica, caracterizada por microftalmia unilateral ou bilateral (e/ou anoftalmia clínica) com ou sem coloboma, além de uma série de manifestações extraoculares, como microcefalia, orelhas malformadas, anormalidades dentárias (ou seja, formato irregular dos incisivos), anomalias esqueléticas (polegares duplicados, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia), urogenital anomalias (hipospádia, criptorquidia, disgenesia renal, hidroureter) e deficiência intelectual leve a grave. É alélico a dois distúrbios: síndrome oculofaciocardiodental e envelhecimento prematuro, síndrome de arritmia cardíaca com atraso no desenvolvimento.