Atualmente não existe cura para esta síndrome nem medicamentos específicos aprovados internacionalmente. As intervenções são direcionadas para o alívio das manifestações clínicas, cirurgia precoce das cataratas e reabilitação motora e cognitiva.

Sim, a síndrome é transmitida como uma característica genética ligada ao cromossomo X, conforme observado nos casos descritos. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram isolados nos registros genéticos oficiais.

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na primeira infância, com a identificação de cabeça menor que o esperado (microcefalia) e olhos pequenos. Também são evidentes a presença de catarata congênita e um ritmo lento de crescimento corporal e ganho de habilidades.

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados, mas o SUS oferece a assistência multiprofissional e cirúrgica na rede de atenção especializada.

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela correlação clínica das anomalias craniofaciais e oculares aliadas ao déficit de desenvolvimento. Existem 3 testes genéticos cadastrados para a doença no catálogo NCBI GTR que auxiliam na investigação clínica diferencial.