Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova

A síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova, é caracterizada por microcefalia e braquicefalia, anomalias oculares (microftalmia, microcórnea, catarata congênita), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retardo de crescimento e espasticidade progressiva. Foi descrita em dois pacientes (um homem e o filho de sua irmã). Ambos os pacientes também apresentavam dismorfismo facial, incluindo fissuras palpebrais inclinadas, pregas epicânticas, palato altamente arqueado, microstomia e retrognatia. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X.