A síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova, é caracterizada por microcefalia e braquicefalia, anomalias oculares (microftalmia, microcórnea, catarata congênita), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retardo de crescimento e espasticidade progressiva. Foi descrita em dois pacientes (um homem e o filho de sua irmã). Ambos os pacientes também apresentavam dismorfismo facial, incluindo fissuras palpebrais inclinadas, pregas epicânticas, palato altamente arqueado, microstomia e retrognatia. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova, é caracterizada por microcefalia e braquicefalia, anomalias oculares (microftalmia, microcórnea, catarata congênita), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retardo de crescimento e espasticidade progressiva. Foi descrita em dois pacientes (um homem e o filho de sua irmã). Ambos os pacientes também apresentavam dismorfismo facial, incluindo fissuras palpebrais inclinadas, pregas epicânticas, palato altamente arqueado, microstomia e retrognatia. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Brain and lung arteriovenous malformation rescreening practices for children and adults with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome patients and siblings carrying the same CSA mutations.
Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers-Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Brain and lung arteriovenous malformation rescreening practices for children and adults with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
- Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome patients and siblings carrying the same CSA mutations.
- Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers-Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2528(Orphanet)
- MONDO:0016760(MONDO)
- GARD:3627(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786409(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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