Glaucoma secundário a esferofakia/ectopia lentis e megalocórnea é um defeito de desenvolvimento raro, genético e não sindrômico do distúrbio ocular caracterizado por megalocórnea congênita associada a esferofakia e/ou ectopia lentis levando a bloqueio pupilar e glaucoma secundário. Características adicionais podem incluir íris planas, iridodonese, miopia axial, câmaras anteriores muito profundas, mióticas, pupilas ovais sem bordas bem definidas, dor ocular e irritabilidade manifestando-se como injeção conjuntival, edema corneano e cicatrizes centrais, bem como palato alto e arqueado.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Glaucoma secundário a esferofakia/ectopia lentis e megalocórnea é um defeito de desenvolvimento raro, genético e não sindrômico do distúrbio ocular caracterizado por megalocórnea congênita associada a esferofakia e/ou ectopia lentis levando a bloqueio pupilar e glaucoma secundário. Características adicionais podem incluir íris planas, iridodonese, miopia axial, câmaras anteriores muito profundas, mióticas, pupilas ovais sem bordas bem definidas, dor ocular e irritabilidade manifestando-se como injeção conjuntival, edema corneano e cicatrizes centrais, bem como palato alto e arqueado.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly
Secreted, extracellular space, extracellular matrix
Glaucoma 3, primary congenital, D
An autosomal recessive form of primary congenital glaucoma (PCG). PCG is characterized by marked increase of intraocular pressure at birth or early childhood, large ocular globes (buphthalmos) and corneal edema. It results from developmental defects of the trabecular meshwork and anterior chamber angle of the eye that prevent adequate drainage of aqueous humor.
Medicamentos aprovados (FDA)
2 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
139 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Congenital megalocornea with zonular weakness and childhood lens-related secondary glaucoma - a distinct phenotype caused by recessive LTBP2 mutations.
LTBP2 null mutations in an autosomal recessive ocular syndrome with megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:238763(Orphanet)
- MONDO:0016559(MONDO)
- GARD:10942(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56013850(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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