Esta condição é um problema genético e raro nos olhos, no qual a criança nasce com a córnea aumentada (megalocórnea) e o cristalino com formato esférico anormal (esferofakia). Essa alteração no formato do cristalino pode bloquear a passagem de líquido no olho, gerando um glaucoma secundário que eleva a pressão interna e causa dor, inchaço e vermelhidão ocular. A doença é causada por alterações com padrão autossômico recessivo no gene LTBP2 e pode ser confirmada por teste genético laboratorial. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios dispensados de forma exclusiva pelo SUS, demandando acompanhamento oftalmológico especializado.

Glaucoma secundário a esferofakia/ectopia lentis e megalocórnea é um defeito de desenvolvimento raro, genético e não sindrômico do distúrbio ocular caracterizado por megalocórnea congênita associada a esferofakia e/ou ectopia lentis levando a bloqueio pupilar e glaucoma secundário. Características adicionais podem incluir íris planas, iridodonese, miopia axial, câmaras anteriores muito profundas, mióticas, pupilas ovais sem bordas bem definidas, dor ocular e irritabilidade manifestando-se como injeção conjuntival, edema corneano e cicatrizes centrais, bem como palato alto e arqueado.