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Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário
ORPHA:238763

Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário

Glaucoma secundário a esferofakia/ectopia lentis e megalocórnea é um defeito de desenvolvimento raro, genético e não sindrômico do distúrbio ocular caracterizado por megalocórnea congênita associada a esferofakia e/ou ectopia lentis levando a bloqueio pupilar e glaucoma secundário. Características adicionais podem incluir íris planas, iridodonese, miopia axial, câmaras anteriores muito profundas, mióticas, pupilas ovais sem bordas bem definidas, dor ocular e irritabilidade manifestando-se como injeção conjuntival, edema corneano e cicatrizes centrais, bem como palato alto e arqueado.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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