A Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-ânus imperfurado é uma condição congênita muito rara observada logo após o nascimento. Os bebês nascem com pequenas pontes de pele que prendem as pálpebras, além de ausência da abertura natural do ânus e, por vezes, aberturas no lábio ou céu da boca. O cuidado principal envolve intervenções cirúrgicas para liberação dos olhos e correção anal, além de acompanhamento do desenvolvimento. No SUS, não existem medicamentos específicos para a doença, mas há suporte garantido por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.

Defeito de desenvolvimento extremamente raro durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por faixas de tecido extensível conectando as margens das pálpebras superiores e inferiores, em associação com atresia anal. Os pacientes também podem apresentar fenda palatina, hidrocefalia e meningomielocele. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.