A disostose fronto-facio-nasal é caracterizada por múltiplas anomalias craniofaciais (braquicefalia, blefarofimose, ptose, fissuras palpebrais em forma de S, coloboma, fissura labiopalatina, narinas deformadas, encefalocele, hipertelorismo, hipoplasia da face média, olhos malformados e ausência de cílios internos).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A disostose fronto-facio-nasal é uma síndrome malformativa rara em que o bebê já nasce com alterações evidentes no formato da cabeça, do rosto e do nariz. A família costuma notar traços característicos como olhos afastados, pálpebras caídas, abertura no lábio ou no céu da boca e ponte do nariz afundada. Não existem remédios farmacológicos curativos ou específicos para a condição, de modo que o cuidado envolve correções cirúrgicas e suporte de reabilitação. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
A disostose fronto-facio-nasal é caracterizada por múltiplas anomalias craniofaciais (braquicefalia, blefarofimose, ptose, fissuras palpebrais em forma de S, coloboma, fissura labiopalatina, narinas deformadas, encefalocele, hipertelorismo, hipoplasia da face média, olhos malformados e ausência de cílios internos).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Disostose fronto-facio-nasal
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Frontofacionasal Dysplasia in a Newborn with a De Novo Duplication of 7p15.2-p15.1.
Le Fort III bipartition osteotomy to treat a rare craniofacial anomaly: frontofacionasal dysostosis.
De novo translocation (8;12) and frontofacionasal dysplasia in a newborn boy.
Oculoauriculofrontonasal spectrum in an adult Brazilian male.
Severe facial clefting, limbic dermoid, hypoplasia of the corpus callosum, and multiple skin appendages: severe frontofacionasal "dysplasia" or newly recognised syndrome?
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Os genes causais específicos e o padrão de herança ainda não se encontram catalogados nas bases de dados oficiais. A literatura científica já descreveu um caso associado a uma alteração cromossômica por duplicação na região 7p15.2-p15.1.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Disostose fronto-facio-nasal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Disostose fronto-facio-nasal
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
