Disostose fronto-facio-nasal
A disostose fronto-facio-nasal é caracterizada por múltiplas anomalias craniofaciais (braquicefalia, blefarofimose, ptose, fissuras palpebrais em forma de S, coloboma, fissura labiopalatina, narinas deformadas, encefalocele, hipertelorismo, hipoplasia da face média, olhos malformados e ausência de cílios internos).