Ceratocone isolado

Ceratocone isolado

ORPHA:2335CID-10 · H18.6DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of orbital region

Visão / ocular

Auditável

É uma doença degenerativa e estrutural do olho, em que a córnea se projeta para fora em formato de cone. Isso pode causar problemas de visão.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

O ceratocone isolado é uma alteração nos olhos em que a córnea se projeta para a frente em formato de cone. Essa deformidade provoca o afinamento da córnea, levando a astigmatismo e diminuição da nitidez da visão. No Sistema Único de Saúde (SUS), a Portaria SAS/MS nº 486 aborda o cuidado da condição, mas não preconiza a entrega de remédios. Além disso, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ocorrer na rede oftalmológica.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] PCDT vigente "Radiação para cross-link… [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma doença degenerativa e estrutural do olho, em que a córnea se projeta para fora em formato de cone. Isso pode causar problemas de visão.

Em pesquisa

3 moléculas

PREDNISOLONE, PREDNISOLONE ACETATE, DEXAMETHASONE

O que está sendo pesquisado

3 moléculas em estudo — nenhuma com registro para esta doença

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PREDNISOLONEPREDNISOLONE ACETATEDEXAMETHASONE

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🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: H18.6

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—

Acuidade visual reduzida

—

Espessura corneana diminuída

—

Astigmatismo

—

Ceratocone

4sintomas

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Acuidade visual reduzidaReduced visual acuity

Espessura corneana diminuídaDecreased corneal thickness

AstigmatismoAstigmatism

CeratoconeKeratoconus

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

VSX1Visual system homeobox 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Keratoconus 1

Frequent corneal dystrophy with an incidence that varies from 50 to 230 per 100'000. The cornea assumes a conical shape as a result of a progressive non-inflammatory thinning of the corneal stroma. Keratoconus is most often an isolated sporadic condition with cases of autosomal dominant and autosomal recessive transmission.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

20.9 TPM

Cerebelo

18.0 TPM

Pituitária

3.6 TPM

Hipotálamo

1.7 TPM

Cérebro - Amígdala

1.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (4)

COL8A2895 NXNL1857 ATOH7776 COL4A3724

OUTRAS DOENÇAS (3)

keratoconus 1craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndromeposterior polymorphous corneal dystrophy

HGNC:12723UniProt:Q9NZR4

TUBA3DTubulin alpha-3D chainDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

HCMV Early EventsPKR-mediated signalingGap junction assemblyAggrephagyAssembly and cell surface presentation of NMDA receptors

MECANISMO DE DOENÇA

Keratoconus 9

An autosomal dominant form of keratoconus, a common degenerative corneal disease characterized by progressive, non-inflammatory thinning of the corneal stroma, corneal ectasia, and cone-shaped corneal protrusion that results in reduced vision.

VIAS REACTOME (30)

Translocation of SLC2A4 (GLUT4) to the plasma membrane Microtubule-dependent trafficking of connexons from Golgi to the plasma membrane Gap junction assembly MHC class II antigen presentation Separation of Sister Chromatids

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Testículo

457.3 TPM

Coração - Ventrículo esquerdo

29.3 TPM

Fallopian Tube

7.1 TPM

Cervix Endocervix

6.3 TPM

Próstata

3.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TUBB2A978 TUBB978 TUBB4B971 TUBB8963 CDC42927 MAPT915 GZMB907 TJP1905

OUTRAS DOENÇAS (1)

keratoconus 9

HGNC:HGNC:24071UniProt:P0DPH8

Medicamentos e terapias

PREDNISOLONEPhase 1

Mecanismo: Glucocorticoid receptor agonist

PREDNISOLONE ACETATEPhase 1

Mecanismo: Glucocorticoid receptor agonist

DEXAMETHASONEPhase 1

Mecanismo: Glucocorticoid receptor agonist

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Variantes genéticas (ClinVar)

44 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 VSX1: NM_014588.6(VSX1):c.269C>A (p.Thr90Lys) ()

🧬 VSX1: NM_014588.6(VSX1):c.709_719delinsATG (p.Leu237fs) ()

🧬 VSX1: NM_014588.6(VSX1):c.813G>A (p.Met271Ile) ()

🧬 VSX1: GRCh37/hg19 20p11.21-q11.21(chr20:24162775-31820857) ()

🧬 VSX1: GRCh37/hg19 20p11.23-q11.22(chr20:18665879-33903216)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Translocation of SLC2A4 (GLUT4) to the plasma membrane Microtubule-dependent trafficking of connexons from Golgi to the plasma membrane Gap junction assembly MHC class II antigen presentation Separation of Sister Chromatids Resolution of Sister Chromatid Cohesion HSP90 chaperone cycle for steroid hormone receptors (SHR) in the presence of ligand Recruitment of NuMA to mitotic centrosomes Prefoldin mediated transfer of substrate to CCT/TriC Formation of tubulin folding intermediates by CCT/TriC Post-chaperonin tubulin folding pathway Recycling pathway of L1 Hedgehog 'off' state Cargo trafficking to the periciliary membrane Intraflagellar transport RHO GTPases activate IQGAPs RHO GTPases Activate Formins COPI-mediated anterograde transport COPI-dependent Golgi-to-ER retrograde traffic COPI-independent Golgi-to-ER retrograde traffic Mitotic Prometaphase The role of GTSE1 in G2/M progression after G2 checkpoint Carboxyterminal post-translational modifications of tubulin HCMV Early Events Assembly and cell surface presentation of NMDA receptors Activation of AMPK downstream of NMDARs Aggrephagy EML4 and NUDC in mitotic spindle formation Sealing of the nuclear envelope (NE) by ESCRT-III Kinesins

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1Fase 13

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 3 medicamentos · 0 ensaios

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🇧🇷 Atendimento SUS — Ceratocone isolado

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ceratocone isolado e no aconselhamento genético da família.

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Distrofia da córnea

4 em comum

ORPHA:34533

Distrofia da córnea posterior

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ORPHA:98627

Megalocórnea congênita isolada

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma condição estrutural e degenerativa do olho na qual a córnea sofre afinamento e se projeta em formato de cone. Essa alteração resulta em manifestações como astigmatismo e redução da visão.

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

ORPHA:2335
Orphanet
MONDO:0015486
MONDO
GARD:6824
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Q56003039
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Ceratocone isolado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ceratocone-isolado

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