A síndrome EDICT (distrofia endotelial - hipoplasia da íris - catarata congênita - afinamento do estroma) é uma doença ocular muito rara que representa um conjunto de características nos olhos herdadas geneticamente de forma dominante. Inclui catarata que surge cedo ou já ao nascer, afinamento do estroma da córnea, ceratocone de início precoce, distrofia endotelial da córnea e hipoplasia da íris.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome EDICT (distrofia endotelial - hipoplasia da íris - catarata congênita - afinamento do estroma) é uma doença ocular muito rara que representa um conjunto de características nos olhos herdadas geneticamente de forma dominante. Inclui catarata que surge cedo ou já ao nascer, afinamento do estroma da córnea, ceratocone de início precoce, distrofia endotelial da córnea e hipoplasia da íris.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Variantes genéticas (ClinVar)
21 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome EDICT
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Mutational Analysis of Pre-miR-184 and hsa-mir-568 in Greek Patients With Sporadic Keratoconus.
Mutational analysis of MIR184 in sporadic keratoconus and myopia.
🥉 Relato de casoA single-base substitution in the seed region of miR-184 causes EDICT syndrome.
Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, and stromal thinning (edict) syndrome maps to chromosome 15q22.1-q25.3.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Mutational Analysis of Pre-miR-184 and hsa-mir-568 in Greek Patients With Sporadic Keratoconus.
- Mutational analysis of MIR184 in sporadic keratoconus and myopia.
- A single-base substitution in the seed region of miR-184 causes EDICT syndrome.
- Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, and stromal thinning (edict) syndrome maps to chromosome 15q22.1-q25.3.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:293936(Orphanet)
- OMIM OMIM:614303(OMIM)
- MONDO:0013678(MONDO)
- GARD:17349(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784300(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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