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Síndrome EDICT
ORPHA:293936CID-10 · H18.6CID-11 · 9B3YOMIM 614303DOENÇA RARA

A síndrome EDICT (distrofia endotelial - hipoplasia da íris - catarata congênita - afinamento do estroma) é uma doença ocular muito rara que representa um conjunto de características nos olhos herdadas geneticamente de forma dominante. Inclui catarata que surge cedo ou já ao nascer, afinamento do estroma da córnea, ceratocone de início precoce, distrofia endotelial da córnea e hipoplasia da íris.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome EDICT (distrofia endotelial - hipoplasia da íris - catarata congênita - afinamento do estroma) é uma doença ocular muito rara que representa um conjunto de características nos olhos herdadas geneticamente de forma dominante. Inclui catarata que surge cedo ou já ao nascer, afinamento do estroma da córnea, ceratocone de início precoce, distrofia endotelial da córnea e hipoplasia da íris.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2016 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H18.6
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.
Início na infância
Frequência: 18/18
100%prev.
Catarata polar anterior
Frequência: 18/18
100%prev.
Ceratocone
Frequência: 18/18
100%prev.
Astigmatismo
Frequência: 18/18
Herança autossômica dominante
Microcórnea
9sintomas
Muito frequente (4)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaChildhood onset
Frequência: 18/18100%
Catarata polar anteriorAnterior polar cataract
Frequência: 18/18100%
CeratoconeKeratoconus
Frequência: 18/18100%
AstigmatismoAstigmatism
Frequência: 18/18100%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026🧪 2014Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

MIR184Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
LOCALIZAÇÃO

OUTRAS DOENÇAS (1)
EDICT syndrome
HGNC:31555

Variantes genéticas (ClinVar)

21 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MIR184: GRCh37/hg19 15q24.1-26.3(chr15:73506509-102429112)x3 ()
🧬 MIR184: GRCh37/hg19 15q24.1-25.2(chr15:74979036-81960184)x1 ()
🧬 MIR184: GRCh37/hg19 15q24.1-26.3(chr15:75165490-102520892)x3 ()
🧬 MIR184: GRCh37/hg19 15q22.33-26.1(chr15:67358491-91644328)x3 ()
🧬 MIR184: GRCh37/hg19 15q24.3-26.3(chr15:77512817-102035027)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.

1
Patogênica (100.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ANKRD34C-AS1: NR_029705.1(MIR184):n.57C>T [Pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome EDICT

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mutational Analysis of Pre-miR-184 and hsa-mir-568 in Greek Patients With Sporadic Keratoconus.
    Cornea· 2016· PMID 26845316mais citado
  2. Mutational analysis of MIR184 in sporadic keratoconus and myopia.
    Invest Ophthalmol Vis Sci· 2013· PMID 23833072recente
  3. A single-base substitution in the seed region of miR-184 causes EDICT syndrome.
    Invest Ophthalmol Vis Sci· 2012· PMID 22131394recente
  4. Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, and stromal thinning (edict) syndrome maps to chromosome 15q22.1-q25.3.
    Am J Ophthalmol· 2002· PMID 12140022recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:293936(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:614303(OMIM)
  3. MONDO:0013678(MONDO)
  4. GARD:17349(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55784300(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome EDICT
Compêndio · Raras BR

Síndrome EDICT

ORPHA:293936 · MONDO:0013678
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
H18.6 · Ceratocone
CID-11
Início
Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3280392
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso
DiscussaoAtiva

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