Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Entrópio congênito isolado
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Cataratas congênitas são opacidades do cristalino presentes ao nascimento. As cataratas congênitas ocorrem em uma ampla gama de gravidade. Algumas opacidades do cristalino não progridem e são visualmente insignificantes, enquanto outras podem produzir deficiência visual profunda.

Publicações científicas
1.353 artigos
Último publicado: 2026 Apr 9
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: Q10.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2
Total histórico1.353PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20242 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Entrópio congênito isolado

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Entrópio congênito isolado

Centros para Entrópio congênito isolado

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Comparison of entropion outcome with and without intervention in Romane and Ile de France sheep breeds.

Veterinary medicine and science2024 Jan

Congenital entropion is the most frequent ocular disorder in newborn lambs of certain sheep breeds, which, if not treated, can result in complete blindness and death due to starvation. The aims of this study were to compare the spontaneous healing of entropion in two breeds and assess the outcome of cases with and without therapeutic intervention. A total of 158 entropion cases (119 Ile de France and 39 Romane) were investigated, and swab samples were collected from the cornea and conjunctiva of 73 of the affected lambs for bacteriological investigation. In addition, an ocular intervention was carried out in 123 affected animals. The Romane breed developed entropion at an average age of 7 days compared to the Ile de France, which developed it at an average age of 1 day. Likewise, significant differences were found between bilateral and unilateral involvement in both breeds. Meanwhile, 22.1% of cases recovered spontaneously, and the highest rate of spontaneous recovery without intervention was observed in the Romane breed (66%). Bacteria isolated from ocular samples included Staphylococcus spp. (42.5%), Bacillus spp. (21.9%), Trueperella pyogenes (13.7%), Corynebacterium spp. (12.3%) and Escherichia coli (9.6%). The results of the study showed that the onset time of entropion, bilateral involvement, the severity of the process and the need for re-treatment were higher in the Ile de France breed than in the Romane breed. Likewise, the Romane breed showed a higher degree of spontaneous recovery of entropion.

#2

Predisposing Factors and Clinical-Microbiological Profile of Neonatal Corneal Ulcer: A Systematic Review and Analysis.

Ocular immunology and inflammation2024 Dec

To provide a comprehensive overview of predisposing factors and clinical-microbiological profile of neonatal corneal ulcer. The literature search was undertaken in PubMed, SCOPUS, Embase, Web of Science, and Google Scholar databases on published papers from inception to May 31, 2023. The included articles were independently assessed for methodological quality using a Joanna Briggs Institute checklist. Weighted analysis was utilized, assigning a weight of one to each case report and a weight equivalent to the sample size for the case series/original studies. We included 34 relevant case reports/series and one original study. Seventy-four neonates were enrolled with a boy-to-girl ratio of 1.3:1 and a median age of 17 days (1-27 days). Prematurity and neonatal intensive care unit (NICU) care (21.6%), congenital horizontal tarsal kink (13.5%), neonatal herpes infection (13.5%), congenital entropion (5.4%), and jaundice (5.4%) were the most common potential risk factors and coexisting conditions. Microbiology evaluation showed positive results in 53.8% (21/39 cases). Viral and bacterial infections were the most common cause, followed by fungal infections. Herpes virus (18.9%), Pseudomonas aeruginosa (18.9%%) and Staphylococcus epidermidis (6.7%) were the most prevalent causative agents. Negative microbiology was significantly more common in neonates with structural abnormalities (14.9%) compared to others (6.8%) (p = 0.01). Based on the findings of reported studies, this systematic review has increased awareness of the risk factors and etiologies that lead to developing corneal ulcers in neonates.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Entrópio congênito isolado.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Entrópio congênito isolado

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Comparison of entropion outcome with and without intervention in Romane and Ile de France sheep breeds.
    Veterinary medicine and science· 2024· PMID 37902142mais citado
  2. Predisposing Factors and Clinical-Microbiological Profile of Neonatal Corneal Ulcer: A Systematic Review and Analysis.
    Ocular immunology and inflammation· 2024· PMID 38709200mais citado
  3. Analysis of neuromuscular blockade use and prognosis in resuscitation of isolated congenital diaphragmatic hernia: data from Japanese CDH Study Group.
    Pediatr Surg Int· 2026· PMID 41954655recente
  4. A missing roof: Congenital orbital dystopia secondary to orbital roof defect.
    Oman J Ophthalmol· 2026· PMID 41929997recente
  5. Growth-Based Decision-Making in Congenital Scoliosis with Multiple Vertebral Anomalies.
    J Clin Med· 2026· PMID 41899122recente
  6. Giant Isolated Congenital Left Atrial Appendage Aneurysm Complicated by Thrombus: Multimodality Imaging Assessment.
    JACC Case Rep· 2026· PMID 41879592recente
  7. "Congenital Muscular Pseudohypertrophy of the Upper Limb: Morphology, Anatomy and Surgical Guidelines of An Unique Entity".
    Plast Reconstr Surg· 2026· PMID 41825060recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:519386(Orphanet)
  2. MONDO:0034971(MONDO)
  3. GARD:22123(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Entrópio congênito isolado
Compêndio · Raras BR

Entrópio congênito isolado

ORPHA:519386 · MONDO:0034971
CID-10
Q10.2 · Entrópio congênito
CID-11
MedGen
UMLS
C0266579
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades