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Criptoftalmia isolada
ORPHA:91396

Criptoftalmia isolada

A criptoftalmia isolada é uma anomalia congênita na qual as pálpebras estão ausentes e a pele cobre o bulbo ocular, que muitas vezes é microftálmico. Foram descritos seis casos de criptoftalmia bilateral completa. A transmissão é autossômica dominante.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
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