A criptoftalmia isolada é uma anomalia congênita na qual as pálpebras estão ausentes e a pele cobre o bulbo ocular, que muitas vezes é microftálmico. Foram descritos seis casos de criptoftalmia bilateral completa. A transmissão é autossômica dominante.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A criptoftalmia isolada é uma alteração congênita muito rara em que o bebê nasce sem as pálpebras, com uma camada contínua de pele cobrindo o olho. O olho que fica sob a pele geralmente é menor que o esperado (microftalmia) e pode haver complicações como glaucoma. A condição tem causa genética ligada a alterações no gene FREM2 e pode ser herdada de forma dominante ou recessiva. Não há remédios específicos ou protocolo clínico (PCDT) exclusivo no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e acompanhamento em reabilitação.
A criptoftalmia isolada é uma anomalia congênita na qual as pálpebras estão ausentes e a pele cobre o bulbo ocular, que muitas vezes é microftálmico. Foram descritos seis casos de criptoftalmia bilateral completa. A transmissão é autossômica dominante.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Fraser syndrome 2
A form of Fraser syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, and urogenital abnormalities including renal agenesis or hypoplasia. Additional features include abnormalities of the larynx, ear malformations, and facial abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
266 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 538 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Criptoftalmia isolada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Simplified nutritional and inflammatory indicators for long-term survival from all-cause mortality in maintenance hemodialysis.
Self-Disproportionation-Induced H-Adsorption/Desorption Zones in Amorphous Nickel Boride Cocatalyst for Efficient Photocatalytic Hydrogen Evolution.
Isolated Paramedian Lower Lip Cleft: A Case of a Rare Form of a 28-29 Tessier Cleft.
Integrating Space Sexology Into Long-Duration Mission Architecture: A Five-Pillar Operational Framework.
Diffuse Gastrointestinal Polyposis Revealing Mantle Cell Lymphoma: A Case Highlighting a Diagnostic Pitfall.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Criptoftalmia isolada.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Criptoftalmia isolada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição está relacionada a variações patogênicas no gene FREM2, que atua na organização dos tecidos epiteliais. Ela pode se manifestar por herança autossômica dominante ou por padrão autossômico recessivo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Criptoftalmia isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/criptoftalmia-isolada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Criptoftalmia isolada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
