Não há cura conhecida nem terapia medicamentosa curativa aprovada para essa condição genética. O acompanhamento médico concentra-se em amenizar os sintomas e oferecer suporte ao desenvolvimento por meio de programas de reabilitação.

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva comprovado em estudos de casos familiares. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram formalmente identificados e mapeados.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui protocolo terapêutico próprio. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.

O diagnóstico se baseia na identificação clínica conjunta de defeitos nos olhos, palato, crânio e atraso cognitivo. Para auxiliar a investigação, existem 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, além de exames de imagem e citogenéticos.

Os sinais mais evidentes incluem microcefalia, baixa estatura, fissura palatina e opacidades oculares como catarata. Também é comum a observação de atraso neuropsicomotor importante e rigidez muscular (espasticidade).