Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática

A microftalmia sindrômica-12 é uma doença rara caracterizada por pequenos globos oculares bilaterais (microftalmia), pulmões muito pequenos (hipoplasia pulmonar) e um defeito ou orifício no diafragma que permite que o conteúdo abdominal se mova para a cavidade torácica (hérnia diafragmática). Outros sintomas podem incluir: Atraso grave no desenvolvimento global com comprometimento motor progressivo devido a espasticidade e/ou contrações musculares repetitivas descontroladas (distonia), com ou sem movimentos rápidos anormais que lembram dança (coreia), Defeitos do cerebelo (malformação de Chiari tipo I) Acúmulo de líquido cefalorraquidiano dentro do cérebro (hidrocefalia), Dificuldades graves de alimentação, Dismorfismo facial leve com raiz e ponta nasal larga e queixo muito pequeno (micrognatia), Linguagem grave atraso, em cadeira de rodas. A microftalmia sindrômica-12 é causada por mutações no gene RARB. Não existe tratamento específico para esta síndrome.