A microftalmia sindrômica-12 é uma doença rara caracterizada por pequenos globos oculares bilaterais (microftalmia), pulmões muito pequenos (hipoplasia pulmonar) e um defeito ou orifício no diafragma que permite que o conteúdo abdominal se mova para a cavidade torácica (hérnia diafragmática). Outros sintomas podem incluir: Atraso grave no desenvolvimento global com comprometimento motor progressivo devido a espasticidade e/ou contrações musculares repetitivas descontroladas (distonia), com ou sem movimentos rápidos anormais que lembram dança (coreia), Defeitos do cerebelo (malformação de Chiari tipo I) Acúmulo de líquido cefalorraquidiano dentro do cérebro (hidrocefalia), Dificuldades graves de alimentação, Dismorfismo facial leve com raiz e ponta nasal larga e queixo muito pequeno (micrognatia), Linguagem grave atraso, em cadeira de rodas. A microftalmia sindrômica-12 é causada por mutações no gene RARB. Não existe tratamento específico para esta síndrome.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática é uma condição genética muito rara que se manifesta logo no nascimento. Ela se caracteriza por alterações graves como olhos muito pequenos (microftalmia), pulmões pouco desenvolvidos e uma abertura no diafragma (hérnia diafragmática). As crianças apresentam atraso acentuado no desenvolvimento motor, dificuldades de alimentação e problemas de linguagem. Não há um tratamento medicamentoso específico disponível no Brasil ou no exterior, e a doença não conta com PCDT oficial no SUS. O cuidado clínico é focado em cirurgias de suporte e no atendimento de reabilitação especializado na rede de saúde pública.
A microftalmia sindrômica-12 é uma doença rara caracterizada por pequenos globos oculares bilaterais (microftalmia), pulmões muito pequenos (hipoplasia pulmonar) e um defeito ou orifício no diafragma que permite que o conteúdo abdominal se mova para a cavidade torácica (hérnia diafragmática). Outros sintomas podem incluir: Atraso grave no desenvolvimento global com comprometimento motor progressivo devido a espasticidade e/ou contrações musculares repetitivas descontroladas (distonia), com ou sem movimentos rápidos anormais que lembram dança (coreia), Defeitos do cerebelo (malformação de Chiari tipo I) Acúmulo de líquido cefalorraquidiano dentro do cérebro (hidrocefalia), Dificuldades graves de alimentação, Dismorfismo facial leve com raiz e ponta nasal larga e queixo muito pequeno (micrognatia), Linguagem grave atraso, em cadeira de rodas. A microftalmia sindrômica-12 é causada por mutações no gene RARB. Não existe tratamento específico para esta síndrome.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMicrophthalmia, syndromic, 12
A form of microphthalmia, a disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues (anophthalmia). In many cases, microphthalmia/anophthalmia occurs in association with syndromes that include non-ocular abnormalities. MCOPS12 patients manifest variable features, including diaphragmatic hernia, pulmonary hypoplasia, and cardiac abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática
Centros para Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura ou tratamento específico direcionado à causa genética desta síndrome. O tratamento consiste em medidas cirúrgicas de suporte para a hérnia diafragmática e intervenções multidisciplinares nos sintomas neurológicos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-atraso-motor-atraso-de-linguagem-anomalias-cerebrais-hernia-diafragmatica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
