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Síndrome corneo-dermato-ósseo
ORPHA:3194

Síndrome corneo-dermato-ósseo

A síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie é caracterizada por alterações epiteliais da córnea (associadas a fotofobia e ardor e lacrimejamento), hiperqueratose palmoplantar difusa, onicólise distal, braquidactilia, baixa estatura, problemas dentários e parto prematuro. Foi descrita em sete indivíduos de três gerações de uma família. É transmitido como um traço autossômico dominante.

<1 / 1 000 000Autosomal dominant
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