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Neurite óptica isolada recidivante
ORPHA:659634DOENÇA RARA
Também conhecida comoRION
Sinônimos clínicos: RION · Neurite óptica recidivante isolada · Neuropatia óptica recidivante isolada

Inflamação do nervo óptico que afeta um olho, com episódios recorrentes de perda visual. Geralmente sem outros sintomas neurológicos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A Neurite óptica isolada recidivante é uma doença rara caracterizada por episódios repetidos de inflamação do nervo óptico, sem evidência de doença desmielinizante sistêmica (como esclerose múltipla) no momento do diagnóstico. A condição afeta principalmente a visão, podendo levar a dor ocular e perda visual temporária ou permanente. Ainda não há dados precisos sobre sua prevalência na população.[1]

Sinais e sintomas

Os principais sintomas incluem dor ao movimentar os olhos, diminuição da acuidade visual, visão embaçada ou perda de campo visual, geralmente em um olho. Os episódios podem ser recorrentes e variar em intensidade. Como não há fenótipos detalhados registrados em fontes oficiais, recomenda-se que o paciente relate qualquer alteração visual ao seu médico.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não foram identificados genes específicos associados à Neurite óptica isolada recidivante. As bases genéticas da doença permanecem desconhecidas, e não há informações sobre padrões de herança. Pesquisas em andamento podem, no futuro, esclarecer possíveis fatores genéticos envolvidos.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na história de episódios recorrentes de neurite óptica e na exclusão de outras causas, como esclerose múltipla, doenças infecciosas ou autoimunes sistêmicas. Exames de imagem (como ressonância magnética) e análise do líquido cefalorraquidiano podem ser utilizados para descartar outras condições. Não há testes genéticos específicos disponíveis para essa doença.[1][2]

Tratamento e manejo

O manejo da Neurite óptica isolada recidivante foca no controle dos episódios agudos e na prevenção de recorrências. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. O tratamento é geralmente baseado em corticosteroides para reduzir a inflamação durante as crises, mas cada caso deve ser avaliado individualmente por um neurologista ou oftalmologista. A decisão terapêutica deve considerar os riscos e benefícios, e o paciente deve ser informado sobre as opções disponíveis.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico é variável: alguns pacientes podem recuperar a visão completamente após cada episódio, enquanto outros podem apresentar danos visuais permanentes. A qualidade de vida pode ser afetada pela imprevisibilidade das recidivas e pelo impacto visual. O acompanhamento regular com especialistas é fundamental para monitorar a evolução e ajustar o manejo conforme necessário.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **neurite óptica isolada recidivante**, conhecida pela sigla **RION**, é uma condição rara classificada no catálogo internacional Orphanet pelo código **ORPHA:659634**. Casos clínicos de inflamação óptica são acompanhados e detalhados em pesquisas retrospectivas que avaliam episódios em crianças e adolescentes. Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem terapias com registro formalizado para esta indicação nas bases catalogadas.

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Inflamação do nervo óptico que afeta um olho, com episódios recorrentes de perda visual. Geralmente sem outros sintomas neurológicos.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2024 Jan
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Optic neuritis in Turkish children and adolescents: A multicenter retrospective study.

Multiple sclerosis and related disorders2024 Jan

Various etiologies may underlie optic neuritis, including autoantibody-mediated disorders described in the last decade. We re-examined demographic, clinical, laboratory features and prognostic factors in pediatric patients with autoimmune optic neuritis according to current knowledge. Cases of pediatric ON from 27 centers in Türkiye diagnosed between 2009 and 2022 were included for retrospective evaluation. The study included 279 patients, 174 females and 105 males, with a female-to-male ratio of 1.65. The average age at onset was 12.8 ± 3.4 years, and mean follow-up, 2.1 years (range: 1-12.1 years). Patients <10 years old were grouped as "prepubertal" and those ≥10 years old as "others". The diagnoses made at the end of follow-up were multiple sclerosis associated optic neuritis (n = 90, 32.3 %), single isolated optic neuritis (n = 86, 31 %), clinically isolated syndrome (n = 41, 14.7 %), myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated optic neuritis (n = 22, 7.9 %), and relapsing isolated optic neuritis (n = 18, 6.5 %). Predominant diagnoses were myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated optic neuritis and acute disseminated encephalomyelitis associated optic neuritis in the prepubertal group and multiple sclerosis associated optic neuritis in the older group. Recurrences were observed in 67 (24 %) patients, including 28 with multiple sclerosis associated optic neuritis, 18 with relapsing isolated optic neuritis, 11 with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated optic neuritis, 8 with aquaporin-4 antibody related optic neuritis, and 2 with chronic relapsing inflammatory optic neuropathy. Recurrences were more common among female patients. Findings supporting the diagnosis of multiple sclerosis included age of onset ≥ 10 years (OR=1.24, p = 0.027), the presence of cranial MRI lesions (OR=26.92, p<0.001), and oligoclonal bands (OR=9.7, p = 0.001). Treatment in the acute phase consisted of intravenous pulse methylprednisolone (n = 46, 16.5 %), pulse methylprednisolone with an oral taper (n = 212, 76 %), and combinations of pulse methylprednisolone, plasmapheresis, or intravenous immunoglobulin (n = 21, 7.5 %). Outcome at 12 months was satisfactory, with 247 out of 279 patients (88.5 %) demonstrating complete recovery. Thirty-two patients exhibited incomplete recovery and further combination treatments were applied. Specifically, patients with relapsing isolated optic neuritis and aquaporin-4 antibody related optic neuritis displayed a less favorable prognosis. Our results suggest optic neuritis is frequently bilateral in prepubertal and unilateral in peri‑ or postpubertal patients. Age of onset 10 or older, presence of oligoclonal bands, and brain MRI findings reliably predict the development of multiple sclerosis. The risk of developing multiple sclerosis increases mostly during the second and third years of follow-up. Relapsing isolated optic neuritis remains a separate group where the pathogenesis and outcome remain unclear. Investigation of predisposing and diagnostic biomarkers and long follow-up could help to define this group.

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma condição rara identificada no catálogo Orphanet pelo código ORPHA:659634 e classificada como um subtipo clínico. Ela também é designada pelos nomes de neurite óptica recidivante isolada e neuropatia óptica recidivante isolada, além da sigla RION.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Neurite óptica isolada recidivante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/neurite-optica-isolada-recidivante

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Neurite óptica isolada recidivante

ORPHA:659634 · MONDO:0971050
MedGen
UMLS
C5925139
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara