Inflamação do nervo óptico que afeta um olho, com episódios recorrentes de perda visual. Geralmente sem outros sintomas neurológicos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Neurite óptica isolada recidivante é uma doença rara caracterizada por episódios repetidos de inflamação do nervo óptico, sem evidência de doença desmielinizante sistêmica (como esclerose múltipla) no momento do diagnóstico. A condição afeta principalmente a visão, podendo levar a dor ocular e perda visual temporária ou permanente. Ainda não há dados precisos sobre sua prevalência na população.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sintomas incluem dor ao movimentar os olhos, diminuição da acuidade visual, visão embaçada ou perda de campo visual, geralmente em um olho. Os episódios podem ser recorrentes e variar em intensidade. Como não há fenótipos detalhados registrados em fontes oficiais, recomenda-se que o paciente relate qualquer alteração visual ao seu médico.[1]
Causas genéticas
Até o momento, não foram identificados genes específicos associados à Neurite óptica isolada recidivante. As bases genéticas da doença permanecem desconhecidas, e não há informações sobre padrões de herança. Pesquisas em andamento podem, no futuro, esclarecer possíveis fatores genéticos envolvidos.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na história de episódios recorrentes de neurite óptica e na exclusão de outras causas, como esclerose múltipla, doenças infecciosas ou autoimunes sistêmicas. Exames de imagem (como ressonância magnética) e análise do líquido cefalorraquidiano podem ser utilizados para descartar outras condições. Não há testes genéticos específicos disponíveis para essa doença.[1][2]
Tratamento e manejo
O manejo da Neurite óptica isolada recidivante foca no controle dos episódios agudos e na prevenção de recorrências. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. O tratamento é geralmente baseado em corticosteroides para reduzir a inflamação durante as crises, mas cada caso deve ser avaliado individualmente por um neurologista ou oftalmologista. A decisão terapêutica deve considerar os riscos e benefícios, e o paciente deve ser informado sobre as opções disponíveis.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é variável: alguns pacientes podem recuperar a visão completamente após cada episódio, enquanto outros podem apresentar danos visuais permanentes. A qualidade de vida pode ser afetada pela imprevisibilidade das recidivas e pelo impacto visual. O acompanhamento regular com especialistas é fundamental para monitorar a evolução e ajustar o manejo conforme necessário.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **neurite óptica isolada recidivante**, conhecida pela sigla **RION**, é uma condição rara classificada no catálogo internacional Orphanet pelo código **ORPHA:659634**. Casos clínicos de inflamação óptica são acompanhados e detalhados em pesquisas retrospectivas que avaliam episódios em crianças e adolescentes. Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem terapias com registro formalizado para esta indicação nas bases catalogadas.
Inflamação do nervo óptico que afeta um olho, com episódios recorrentes de perda visual. Geralmente sem outros sintomas neurológicos.
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
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Onde tratar no SUS
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Trata-se de uma condição rara identificada no catálogo Orphanet pelo código ORPHA:659634 e classificada como um subtipo clínico. Ela também é designada pelos nomes de neurite óptica recidivante isolada e neuropatia óptica recidivante isolada, além da sigla RION.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Neurite óptica isolada recidivante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/neurite-optica-isolada-recidivante
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Neurite óptica isolada recidivante
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO