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Catarata polar anterior de início precoce
ORPHA:98988CID-10 · Q12.0CID-11 · LA12.1DOENÇA RARA

O Coritiba Foot Ball Club, mais conhecido como Coritiba, é um clube desportivo brasileiro da cidade de Curitiba. Fundado em 12 de outubro de 1909 por descendentes de alemães, é um dos clubes mais populares do Paraná e tradicionais do Sul do Brasil, sendo o mais antigo do estado, e dentre os clubes campeões brasileiros, o terceiro mais antigo da região, além de ser o clube com mais títulos do Paraná.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Catarata congênita com opacificação focal na parte anterior do cristalino, manifestando-se precocemente. Associada a mutações nos genes CRYAA, CRYBB3, CRYBA2 e CRYGB.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2015
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q12.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Lenticone anterior
Catarata polar anterior
Ambliopia
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Lenticone anteriorAnterior lenticonus
Catarata polar anteriorAnterior polar cataract
AmbliopiaAmblyopia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20111 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

4 genes identificados com associação a esta condição.

Autosomal dominant
CRYAAAlpha-crystallin A chainDisease-causing germline mutation(s) inModerado
FUNÇÃO

Contributes to the transparency and refractive index of the lens (PubMed:18302245). In its oxidized form (absence of intramolecular disulfide bond), acts as a chaperone, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions (PubMed:18199971, PubMed:19595763, PubMed:22120592, PubMed:31792453). Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373)

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleus

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Rim - Medula
3.3 TPM
Rim - Córtex
0.2 TPM
Fígado
0.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
cataract 9 multiple typesearly-onset nuclear cataractearly-onset lamellar cataracttotal early-onset cataract
HGNC:2388UniProt:P02489
CRYBB3Beta-crystallin B3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

LOCALIZAÇÃO

MECANISMO DE DOENÇA

Cataract 22, multiple types

An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function. CTRCT22 includes nuclear cataract among others. Nuclear cataracts affect the central nucleus of the eye, and are often not highly visually significant. The density of the opacities varies greatly from fine dots to a dense, white and chalk-like, central cataract. The condition is usually bilateral. Nuclear cataracts are often combined with opacified cortical fibers encircling the nuclear opacity, which are referred to as cortical riders.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Tireoide
3.0 TPM
Próstata
1.9 TPM
Fígado
1.3 TPM
Vagina
1.2 TPM
Rim - Córtex
1.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
cataract 22 multiple typesearly-onset anterior polar cataractearly-onset nuclear cataract
HGNC:2400UniProt:P26998
CRYBA2Beta-crystallin A2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

LOCALIZAÇÃO

MECANISMO DE DOENÇA

Cataract 42

An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Pituitária
16.8 TPM
Testículo
6.0 TPM
Pâncreas
5.4 TPM
Intestino delgado
1.7 TPM
Estômago
1.6 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (3)
cataract 42early-onset anterior polar cataractearly-onset nuclear cataract
HGNC:2395UniProt:P53672
CRYGBGamma-crystallin BDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

LOCALIZAÇÃO

MECANISMO DE DOENÇA

Cataract 39, multiple types

An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function. CTRCT39 includes lamellar, anterior polar, and complete cataracts.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Testículo
0.7 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
0.2 TPM
Substância negra
0.1 TPM
Hipotálamo
0.0 TPM
Hipocampo
0.0 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (2)
OUTRAS DOENÇAS (4)
cataract 39 multiple typesearly-onset lamellar cataracttotal early-onset cataractearly-onset anterior polar cataract
HGNC:2409UniProt:P07316

Variantes genéticas (ClinVar)

164 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CRYAA: GRCh38/hg38 21q11.2-22.3(chr21:13644166-44968483)x3 ()
🧬 CRYAA: GRCh37/hg19 21q22.13-22.3(chr21:39652840-45862615)x3 ()
🧬 CRYAA: NM_000394.4(CRYAA):c.347G>T (p.Arg116Leu) ()
🧬 CRYAA: GRCh37/hg19 21q22.11-22.3(chr21:34586759-48097372)x3 ()
🧬 CRYAA: NC_000021.8:g.(?_44296792)_(47865240_?)del ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.

2
VUS (100.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
CRYBA2: NM_057093.2(CRYBA2):c.101C>A (p.Ala34Glu) [Uncertain significance]
CRYBA2: NM_057093.2(CRYBA2):c.571T>C (p.Ser191Pro) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Catarata polar anterior de início precoce

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. C.57 C > T Mutation in MIR 184 is Responsible for Congenital Cataracts and Corneal Abnormalities in a Five-generation Family from Galicia, Spain.
    Ophthalmic Genet· 2015· PMID 24138095recente
  2. Mutational analysis of MIR184 in sporadic keratoconus and myopia.
    Invest Ophthalmol Vis Sci· 2013· PMID 23833072recente
  3. Mutation altering the miR-184 seed region causes familial keratoconus with cataract.
    Am J Hum Genet· 2011· PMID 21996275recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98988(Orphanet)
  2. MONDO:0020373(MONDO)
  3. GARD:1140(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q56014421(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Catarata polar anterior de início precoce
Compêndio · Raras BR

Catarata polar anterior de início precoce

ORPHA:98988 · MONDO:0020373
CID-10
Q12.0 · Catarata congênita
CID-11
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