Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Muscular

Síndrome de deleção parcial do braço longo do cromossomo X é uma condição rara associada a anomalias genitais (hipospadia, criptorquidia), problemas de alimentação e crescimento, e predisposição a neoplasias. Pode apresentar miopatia e alterações oculares.

Paul Kruszka, Yoni… · Public domain via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 07/06/2026

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A deleção parcial do braço longo do cromossomo X é uma condição genética rara causada pela perda de um segmento do braço longo (q) de um dos cromossomos X. Essa alteração pode afetar diversos genes e levar a uma ampla variedade de manifestações clínicas, que variam de pessoa para pessoa. A condição é conhecida internacionalmente como 'Partial deletion of the long arm of chromosome X syndrome'.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas associados a esta condição são variados e podem afetar múltiplos sistemas do corpo. Entre os achados descritos na literatura estão: dificuldades alimentares que podem exigir alimentação por sonda nasogástrica, perda de peso, disfagia (dificuldade para engolir), dispepsia (má digestão), acalasia (dificuldade de relaxamento do esfíncter esofágico), estenose esofágica (estreitamento do esôfago) e dor torácica. Também podem ocorrer neoplasias (tumores) no esôfago, útero e vagina, além de leiomiomatose difusa (crescimento benigno de músculo liso) e leiomiomatose traqueobrônquica. Na região genital, foram observados hipospadia peniana (abertura da uretra na face inferior do pênis), criptorquidia bilateral (testículos não descidos), vagina cega e outras anormalidades da genitália feminina. Outros sintomas incluem miopia (dificuldade para enxergar de longe), lenticone (protuberância na córnea), deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência, costelas finas, doença renal crônica estágio 5, laminação difusa da membrana basal glomerular (alteração nos rins), fibras musculares esqueléticas com núcleo central e positividade para anticorpos de músculo liso.[1][3]

Causas genéticas

A condição é causada por uma deleção (perda de material genético) no braço longo do cromossomo X. Essa deleção pode envolver um ou mais genes, e os genes já identificados como relevantes incluem: MAMLD1 (Mastermind-like domain-containing protein 1), MTM1 (Myotubularin), COL4A6 (Collagen alpha-6(IV) chain) e COL4A5 (Collagen alpha-5(IV) chain). A perda desses genes contribui para os diferentes sintomas observados.[1][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos que identificam a deleção no braço longo do cromossomo X. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 900 variantes (alterações no DNA) estão catalogadas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças.[1][4]

Tratamento e manejo

Não há um tratamento específico para a deleção em si. O manejo é focado nos sintomas apresentados por cada pessoa e pode incluir suporte nutricional (como alimentação por sonda nasogástrica), acompanhamento de especialistas (gastroenterologista, nefrologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, urologista, ginecologista, geneticista) e tratamento das complicações específicas, como cirurgias para correção de anomalias genitais ou manejo de tumores. A cobertura pelo SUS é considerada mínima para esta condição.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico depende da extensão da deleção e dos órgãos afetados. O acompanhamento multidisciplinar regular é importante para monitorar e tratar as complicações que podem surgir ao longo da vida, visando melhorar a qualidade de vida e o bem-estar do paciente.[1]

Fontes: [1] Orphanet · [2] MONDO · [3] Human Phenotype Ontology (HPO) · [4] GenCC

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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Síndrome de deleção parcial do braço longo do cromossomo X é uma condição rara associada a anomalias genitais (hipospadia, criptorquidia), problemas de alimentação e crescimento, e predisposição a neoplasias. Pode apresentar miopatia e alterações oculares.

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Sinais e sintomas

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Visão geral

A deleção parcial do braço longo do cromossomo X é uma condição genética rara causada pela perda de um segmento do braço longo (q) de um dos cromossomos X. Essa alteração pode afetar diversos genes e levar a uma ampla variedade de manifestações clínicas, que variam de pessoa para pessoa. A condição é conhecida internacionalmente como 'Partial deletion of the long arm of chromosome X syndrome'.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas associados a esta condição são variados e podem afetar múltiplos sistemas do corpo. Entre os achados descritos na literatura estão: dificuldades alimentares que podem exigir alimentação por sonda nasogástrica, perda de peso, disfagia (dificuldade para engolir), dispepsia (má digestão), acalasia (dificuldade de relaxamento do esfíncter esofágico), estenose esofágica (estreitamento do esôfago) e dor torácica. Também podem ocorrer neoplasias (tumores) no esôfago, útero e vagina, além de leiomiomatose difusa (crescimento benigno de músculo liso) e leiomiomatose traqueobrônquica. Na região genital, foram observados hipospadia peniana (abertura da uretra na face inferior do pênis), criptorquidia bilateral (testículos não descidos), vagina cega e outras anormalidades da genitália feminina. Outros sintomas incluem miopia (dificuldade para enxergar de longe), lenticone (protuberância na córnea), deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência, costelas finas, doença renal crônica estágio 5, laminação difusa da membrana basal glomerular (alteração nos rins), fibras musculares esqueléticas com núcleo central e positividade para anticorpos de músculo liso.[1][3]

Causas genéticas

A condição é causada por uma deleção (perda de material genético) no braço longo do cromossomo X. Essa deleção pode envolver um ou mais genes, e os genes já identificados como relevantes incluem: MAMLD1 (Mastermind-like domain-containing protein 1), MTM1 (Myotubularin), COL4A6 (Collagen alpha-6(IV) chain) e COL4A5 (Collagen alpha-5(IV) chain). A perda desses genes contribui para os diferentes sintomas observados.[1][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos que identificam a deleção no braço longo do cromossomo X. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 900 variantes (alterações no DNA) estão catalogadas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças.[1][4]

Tratamento e manejo

Não há um tratamento específico para a deleção em si. O manejo é focado nos sintomas apresentados por cada pessoa e pode incluir suporte nutricional (como alimentação por sonda nasogástrica), acompanhamento de especialistas (gastroenterologista, nefrologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, urologista, ginecologista, geneticista) e tratamento das complicações específicas, como cirurgias para correção de anomalias genitais ou manejo de tumores. A cobertura pelo SUS é considerada mínima para esta condição.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico depende da extensão da deleção e dos órgãos afetados. O acompanhamento multidisciplinar regular é importante para monitorar e tratar as complicações que podem surgir ao longo da vida, visando melhorar a qualidade de vida e o bem-estar do paciente.[1]

Fontes: [1] Orphanet · [2] MONDO · [3] Human Phenotype Ontology (HPO) · [4] GenCC

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

Partes do corpo afetadas

🫘

Rins

10 sintomas

🫃

Digestivo

9 sintomas

🫁

Pulmão

8 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

+ 29 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Alimentação por sonda nasogástrica

—

Hipospadia peniana

—

Lenticone

—

Perda de peso

—

Neoplasia esofágica

—

Fibras musculares esqueléticas com núcleo central

76sintomas

Sem dados (76)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 76 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Alimentação por sonda nasogástricaNasogastric tube feeding

Hipospadia penianaPenile hypospadias

LenticoneLenticonus

Perda de pesoWeight loss

Neoplasia esofágicaEsophageal neoplasm

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

4 genes identificados com associação a esta condição.

MAMLD1Mastermind-like domain-containing protein 1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (10)

NOTCH1 Intracellular Domain Regulates TranscriptionPre-NOTCH Transcription and TranslationNOTCH4 Intracellular Domain Regulates TranscriptionNOTCH3 Intracellular Domain Regulates TranscriptionRegulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells

MECANISMO DE DOENÇA

Hypospadias 2, X-linked

A common malformation in which the urethra opens on the ventral side of the penis, due to developmental arrest of urethral fusion. The opening can be located glandular, penile, or even more posterior in the scrotum or perineum. Hypospadias is a feature of several syndromic disorders, including the androgen insensitivity syndrome and Opitz syndrome.

VIAS REACTOME (11)

Pre-NOTCH Transcription and Translation Regulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH2 intracellular domain regulates transcription Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

36.4 TPM

Ovário

33.9 TPM

Nervo tibial

24.9 TPM

Cervix Endocervix

17.0 TPM

Fallopian Tube

16.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

MTM1912 MTMR1882 FAM118B822 AR751 C11orf95747 MAML3722 SRD5A2718

OUTRAS DOENÇAS (3)

hypospadias 2, X-linkedX-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndromeposterior hypospadias

HGNC:2568UniProt:Q13495

MTM1MyotubularinCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (PubMed:10900271, PubMed:11001925, PubMed:12646134, PubMed:14722070). Has also been shown to dephosphorylate phosphotyrosine- and phosphoserine-containing peptides (PubMed:9537414). Negatively regulates EGFR degradation through regulation of EGFR trafficking from the late endosome to the lysosome (PubMed:14722070). Plays a role in vacuolar formation and morph

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmCell membraneCell projection, filopodiumCell projection, ruffleLate endosomeCytoplasm, myofibril, sarcomere

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Synthesis of PIPs at the plasma membraneSynthesis of PIPs at the early endosome membraneSynthesis of PIPs at the late endosome membrane

MECANISMO DE DOENÇA

Myopathy, centronuclear, X-linked

A congenital muscle disorder characterized by progressive muscular weakness and wasting involving mainly limb girdle, trunk, and neck muscles. It may also affect distal muscles. Weakness may be present during childhood or adolescence or may not become evident until the third decade of life. Ptosis is a frequent clinical feature. The most prominent histopathologic features include high frequency of centrally located nuclei in muscle fibers not secondary to regeneration, radial arrangement of sarcoplasmic strands around the central nuclei, and predominance and hypotrophy of type 1 fibers.

VIAS REACTOME (3)

Synthesis of PIPs at the plasma membrane Synthesis of PIPs at the early endosome membrane Synthesis of PIPs at the late endosome membrane

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

18.1 TPM

Nervo tibial

17.3 TPM

Ovário

17.1 TPM

Baço

14.4 TPM

Glândula adrenal

14.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MTMR12950 PLCD1929 INPP4B928 DNM2925 FIG4921 PIP4P1920 IMPA1917 IMPAD1912

OUTRAS DOENÇAS (3)

X-linked myotubular myopathycentronuclear myopathyX-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome

HGNC:7448UniProt:Q13496

COL4A6Collagen alpha-6(IV) chainCandidate gene tested inRestrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Collagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerization

VIAS REACTOME (12)

Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Integrin cell surface interactions

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CD44911 GP6903 PLOD3776 ITGA1769 PRPS1766 MID2753 ITGB4751 PRPS1L1750

OUTRAS DOENÇAS (3)

hearing loss, X-linked 6X-linked diffuse leiomyomatosis-Alport syndromeX-linked nonsyndromic hearing loss

HGNC:2208UniProt:Q14031

COL4A5Collagen alpha-5(IV) chainCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Collagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerization

MECANISMO DE DOENÇA

Alport syndrome 1, X-linked

A syndrome that is characterized by progressive glomerulonephritis, renal failure, sensorineural deafness, specific eye abnormalities (lenticonous and macular flecks), and glomerular basement membrane defects. The disorder shows considerable heterogeneity in that families differ in the age of end-stage renal disease and the occurrence of deafness.

VIAS REACTOME (15)

Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Signaling by PDGF Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

COL4A6982 BECN1945 CD44915 COL4A3903 COL4A4902 GP6900 COL8A2880 AMMECR1863

OUTRAS DOENÇAS (3)

X-linked Alport syndromedigenic Alport syndromeX-linked diffuse leiomyomatosis-Alport syndrome

HGNC:2207UniProt:P29400

Variantes genéticas (ClinVar)

902 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MAMLD1: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()

🧬 MAMLD1: NM_005491.5(MAMLD1):c.373del (p.Ala125fs) ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq27.3-28(chrX:145548062-155233731)x1 ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq28(chrX:149348005-150139922)x0 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

29 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Pre-NOTCH Transcription and Translation Regulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH2 intracellular domain regulates transcription Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants Notch-HLH transcription pathway RUNX3 regulates NOTCH signaling NOTCH3 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH4 Intracellular Domain Regulates Transcription Formation of paraxial mesoderm Synthesis of PIPs at the plasma membrane Synthesis of PIPs at the early endosome membrane Synthesis of PIPs at the late endosome membrane Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Integrin cell surface interactions Anchoring fibril formation Crosslinking of collagen fibrils Laminin interactions Non-integrin membrane-ECM interactions ECM proteoglycans Collagen chain trimerization Attachment of bacteria to epithelial cells Signaling by PDGF NCAM1 interactions Regulation of expression of SLITs and ROBOs

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Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Centros para Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Sou paciente de Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Centros de Referência SUS

Centros para Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

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