Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

A síndrome velocardiofacial, também conhecida como síndrome da deleção 22q11.2, ou sindrome de DiGeorge, resulta da deleção de uma pequena parte do braço longo do cromossomo 22, especificamente del(22)(q11.2). Trata-se de uma doença genética de caráter autossômico dominante com penetrância alta, mas incompleta, ou seja, basta ser portador de um alelo mutado para expressar o fenótipo patogênico, mas nem todo portador da mutação expressa o fenótipo. Apesar de ser uma síndrome com expressão muito variável, ela costuma se manifestar por alterações craniofaciais, cardíacas e de palato, além de outras manifestações em outros sistemas, em diferentes graus de gravidade.

Paul Kruszka, Yoni… · Public domain via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome de deleção parcial do braço longo do cromossomo X é uma condição rara associada a anomalias genitais (hipospadia, criptorquidia), problemas de alimentação e crescimento, e predisposição a neoplasias. Pode apresentar miopatia e alterações oculares.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘

Rins

10 sintomas

🫃

Digestivo

9 sintomas

🫁

Pulmão

8 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

+ 29 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Alimentação por sonda nasogástrica

—

Hipospadia peniana

—

Lenticone

—

Perda de peso

—

Neoplasia esofágica

—

Fibras musculares esqueléticas com núcleo central

76sintomas

Sem dados (76)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 76 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Alimentação por sonda nasogástricaNasogastric tube feeding

Hipospadia penianaPenile hypospadias

LenticoneLenticonus

Perda de pesoWeight loss

Neoplasia esofágicaEsophageal neoplasm

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

4 genes identificados com associação a esta condição.

MAMLD1Mastermind-like domain-containing protein 1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (10)

NOTCH1 Intracellular Domain Regulates TranscriptionPre-NOTCH Transcription and TranslationNOTCH4 Intracellular Domain Regulates TranscriptionNOTCH3 Intracellular Domain Regulates TranscriptionRegulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells

MECANISMO DE DOENÇA

Hypospadias 2, X-linked

A common malformation in which the urethra opens on the ventral side of the penis, due to developmental arrest of urethral fusion. The opening can be located glandular, penile, or even more posterior in the scrotum or perineum. Hypospadias is a feature of several syndromic disorders, including the androgen insensitivity syndrome and Opitz syndrome.

VIAS REACTOME (11)

Pre-NOTCH Transcription and Translation Regulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH2 intracellular domain regulates transcription Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

36.4 TPM

Ovário

33.9 TPM

Nervo tibial

24.9 TPM

Cervix Endocervix

17.0 TPM

Fallopian Tube

16.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

MTM1912 MTMR1882 FAM118B822 AR751 C11orf95747 MAML3722 SRD5A2718

OUTRAS DOENÇAS (3)

hypospadias 2, X-linkedX-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndromeposterior hypospadias

HGNC:2568UniProt:Q13495

MTM1MyotubularinCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (PubMed:10900271, PubMed:11001925, PubMed:12646134, PubMed:14722070). Has also been shown to dephosphorylate phosphotyrosine- and phosphoserine-containing peptides (PubMed:9537414). Negatively regulates EGFR degradation through regulation of EGFR trafficking from the late endosome to the lysosome (PubMed:14722070). Plays a role in vacuolar formation and morph

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmCell membraneCell projection, filopodiumCell projection, ruffleLate endosomeCytoplasm, myofibril, sarcomere

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Synthesis of PIPs at the plasma membraneSynthesis of PIPs at the early endosome membraneSynthesis of PIPs at the late endosome membrane

MECANISMO DE DOENÇA

Myopathy, centronuclear, X-linked

A congenital muscle disorder characterized by progressive muscular weakness and wasting involving mainly limb girdle, trunk, and neck muscles. It may also affect distal muscles. Weakness may be present during childhood or adolescence or may not become evident until the third decade of life. Ptosis is a frequent clinical feature. The most prominent histopathologic features include high frequency of centrally located nuclei in muscle fibers not secondary to regeneration, radial arrangement of sarcoplasmic strands around the central nuclei, and predominance and hypotrophy of type 1 fibers.

VIAS REACTOME (3)

Synthesis of PIPs at the plasma membrane Synthesis of PIPs at the early endosome membrane Synthesis of PIPs at the late endosome membrane

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

18.1 TPM

Nervo tibial

17.3 TPM

Ovário

17.1 TPM

Baço

14.4 TPM

Glândula adrenal

14.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MTMR12950 PLCD1929 INPP4B928 DNM2925 FIG4921 PIP4P1920 IMPA1917 IMPAD1912

OUTRAS DOENÇAS (3)

X-linked myotubular myopathycentronuclear myopathyX-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome

HGNC:7448UniProt:Q13496

COL4A6Collagen alpha-6(IV) chainCandidate gene tested inRestrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Collagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerization

VIAS REACTOME (12)

Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Integrin cell surface interactions

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CD44911 GP6903 PLOD3776 ITGA1769 PRPS1766 MID2753 ITGB4751 PRPS1L1750

OUTRAS DOENÇAS (3)

hearing loss, X-linked 6X-linked diffuse leiomyomatosis-Alport syndromeX-linked nonsyndromic hearing loss

HGNC:2208UniProt:Q14031

COL4A5Collagen alpha-5(IV) chainCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Collagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerization

MECANISMO DE DOENÇA

Alport syndrome 1, X-linked

A syndrome that is characterized by progressive glomerulonephritis, renal failure, sensorineural deafness, specific eye abnormalities (lenticonous and macular flecks), and glomerular basement membrane defects. The disorder shows considerable heterogeneity in that families differ in the age of end-stage renal disease and the occurrence of deafness.

VIAS REACTOME (15)

Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Signaling by PDGF Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

COL4A6982 BECN1945 CD44915 COL4A3903 COL4A4902 GP6900 COL8A2880 AMMECR1863

OUTRAS DOENÇAS (3)

X-linked Alport syndromedigenic Alport syndromeX-linked diffuse leiomyomatosis-Alport syndrome

HGNC:2207UniProt:P29400

Variantes genéticas (ClinVar)

902 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MAMLD1: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()

🧬 MAMLD1: NM_005491.5(MAMLD1):c.373del (p.Ala125fs) ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq27.3-28(chrX:145548062-155233731)x1 ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq28(chrX:149348005-150139922)x0 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

29 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Pre-NOTCH Transcription and Translation Regulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH2 intracellular domain regulates transcription Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants Notch-HLH transcription pathway RUNX3 regulates NOTCH signaling NOTCH3 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH4 Intracellular Domain Regulates Transcription Formation of paraxial mesoderm Synthesis of PIPs at the plasma membrane Synthesis of PIPs at the early endosome membrane Synthesis of PIPs at the late endosome membrane Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Integrin cell surface interactions Anchoring fibril formation Crosslinking of collagen fibrils Laminin interactions Non-integrin membrane-ECM interactions ECM proteoglycans Collagen chain trimerization Attachment of bacteria to epithelial cells Signaling by PDGF NCAM1 interactions Regulation of expression of SLITs and ROBOs

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Centros para Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Sou paciente de Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

Centros para Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

Deleção parcial do braço longo do cromossomo X