Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

ORPHA:456328CID-10 · Q99.8OMIM 300219DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupo46,XY disorder of sex development

lungInício neonatalHerança Unknown

Sinônimos clínicos: Síndrome de deleção de genes contíguos Xq28

Auditável

A síndrome da miopatia miotubular ligada ao cromossomo X e genitália anormal é uma condição genética rara. Ela é causada por uma alteração no cromossomo X, onde falta um pedaço de sua parte longa. A síndrome se caracteriza por uma combinação de problemas musculares (a miopatia miotubular ligada ao X) e uma alteração no desenvolvimento sexual em pessoas que geneticamente são meninos (possuem cromossomos XY). Os pacientes nascem com uma doença muscular grave desde o nascimento e apresentam alterações na genitália masculina.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X** é uma condição genética congênita muito rara que decorre da perda de um pedaço do cromossomo X. Os bebês afetados nascem com fraqueza muscular acentuada, dificuldades sérias para respirar e sugar o leite, além de alterações na formação da genitália masculina. A condição não tem cura e não possui medicamentos específicos para reverter a alteração genética. Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado assegurado pelo suporte clínico e respiratório nos serviços de referência do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome da miopatia miotubular ligada ao cromossomo X e genitália anormal é uma condição genética rara. Ela é causada por uma alteração no cromossomo X, onde falta um pedaço de sua parte longa. A síndrome se caracteriza por uma combinação de problemas musculares (a miopatia miotubular ligada ao X) e uma alteração no desenvolvimento sexual em pessoas que geneticamente são meninos (possuem cromossomos XY). Os pacientes nascem com uma doença muscular grave desde o nascimento e apresentam alterações na genitália masculina.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

Antenatal

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q99.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

😀

Face

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🫁

Pulmão

2 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Hipotonia generalizada

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Polidrâmnio

Frequente (79-30%)

100%prev.

Hipotonia

Frequência: 2/2

100%prev.

Hipospadia

Frequência: 2/2

100%prev.

Fibras musculares esqueléticas com núcleo central

Frequência: 2/2

100%prev.

Morte neonatal

Frequência: 2/2

31sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (21)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipotonia generalizadaGeneralized hypotonia

Muito frequente (99-80%)100%

PolidrâmnioPolyhydramnios

Frequente (79-30%)100%

HipotoniaHypotonia

Frequência: 2/2100%

HipospadiaHypospadias

Frequência: 2/2100%

Fibras musculares esqueléticas com núcleo centralCentrally nucleated skeletal muscle fibers

Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa24desde 2002

Últimos 10 anos1publicações

Pico20021 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.

MTM1MyotubularinRole in the phenotype ofAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Synthesis of PIPs at the plasma membraneSynthesis of PIPs at the early endosome membraneSynthesis of PIPs at the late endosome membrane

MECANISMO DE DOENÇA

Myopathy, centronuclear, X-linked

A congenital muscle disorder characterized by progressive muscular weakness and wasting involving mainly limb girdle, trunk, and neck muscles. It may also affect distal muscles. Weakness may be present during childhood or adolescence or may not become evident until the third decade of life. Ptosis is a frequent clinical feature. The most prominent histopathologic features include high frequency of centrally located nuclei in muscle fibers not secondary to regeneration, radial arrangement of sarcoplasmic strands around the central nuclei, and predominance and hypotrophy of type 1 fibers.

VIAS REACTOME (3)

Synthesis of PIPs at the plasma membrane Synthesis of PIPs at the early endosome membrane Synthesis of PIPs at the late endosome membrane

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

18.1 TPM

Nervo tibial

17.3 TPM

Ovário

17.1 TPM

Baço

14.4 TPM

Glândula adrenal

14.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MTMR12950 PLCD1929 INPP4B928 DNM2925 FIG4921 PIP4P1920 IMPA1917 IMPAD1912

OUTRAS DOENÇAS (3)

X-linked myotubular myopathycentronuclear myopathyX-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome

HGNC:7448UniProt:Q13496

MAMLD1Mastermind-like domain-containing protein 1Role in the phenotype ofAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

NOTCH1 Intracellular Domain Regulates TranscriptionPre-NOTCH Transcription and TranslationNOTCH4 Intracellular Domain Regulates TranscriptionNOTCH3 Intracellular Domain Regulates TranscriptionRegulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells

MECANISMO DE DOENÇA

Hypospadias 2, X-linked

A common malformation in which the urethra opens on the ventral side of the penis, due to developmental arrest of urethral fusion. The opening can be located glandular, penile, or even more posterior in the scrotum or perineum. Hypospadias is a feature of several syndromic disorders, including the androgen insensitivity syndrome and Opitz syndrome.

VIAS REACTOME (11)

Pre-NOTCH Transcription and Translation Regulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH2 intracellular domain regulates transcription Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

36.4 TPM

Ovário

33.9 TPM

Nervo tibial

24.9 TPM

Cervix Endocervix

17.0 TPM

Fallopian Tube

16.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

MTM1912 MTMR1882 FAM118B822 AR751 C11orf95747 MAML3722 SRD5A2718

OUTRAS DOENÇAS (3)

hypospadias 2, X-linkedX-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndromeposterior hypospadias

HGNC:2568UniProt:Q13495

Variantes genéticas (ClinVar)

713 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MAMLD1: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()

🧬 MAMLD1: NM_005491.5(MAMLD1):c.373del (p.Ala125fs) ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq27.3-28(chrX:145548062-155233731)x1 ()

🧬 MAMLD1: GRCh37/hg19 Xq28(chrX:149348005-150139922)x0 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Synthesis of PIPs at the plasma membrane Synthesis of PIPs at the early endosome membrane Synthesis of PIPs at the late endosome membrane Pre-NOTCH Transcription and Translation Regulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cells NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH2 intracellular domain regulates transcription Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants Notch-HLH transcription pathway RUNX3 regulates NOTCH signaling NOTCH3 Intracellular Domain Regulates Transcription NOTCH4 Intracellular Domain Regulates Transcription Formation of paraxial mesoderm

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Centros para Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Sou paciente de Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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