Síndrome Alport tipo dominante

A síndrome de Alport autossômica dominante é uma condição genética caracterizada por doença renal, perda auditiva e anomalias oculares. A maioria dos indivíduos afetados apresenta perda progressiva da função renal, geralmente resultando em doença renal terminal. Pessoas com síndrome de Alport freqüentemente desenvolvem perda auditiva neurossensorial no final da infância ou início da adolescência. As anormalidades oculares observadas nesta condição raramente levam à perda de visão. A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de herança. A síndrome de Alport tem herança autossômica dominante em cerca de 5% dos casos. Pessoas com esta forma de síndrome de Alport apresentam uma mutação no gene COL4A3 ou COL4A4 em cada célula.